dilatation légère de pelvis_9 rénale gauche

dilatation légère de pelvis_9 rénale gauche

LGMD 1: Hérédité dominante

LGMD 1A (myofibrillaire Myopathie 3 (MFM3))
&# 9679; Myotiline (Titin protéine de domaine d’immunoglobuline (de TTID); MYOT) 19; Chromosome 5q31.2; ous Dominant Sporadic

  • Épidémiologie
  • gt; 15 families decrit
  • Femme = Homme
  • 10% des myopathies myofibrillaires
  • La génétique
    • mutations
      • faux-sens
        • La Plupart des communes: Ser60Cys
        • Lys36Glu; Ser55Phe; Thr57Ile; Ser60Ile; Gln74Lys; Ser95Ile; Ala115Thr
        • La Plupart des communes dans: Exon 2; Serine riche région de myotiline
        • D’Autres mutations de l’exon: Arg6His (exon 1); Arg405Lys (Exon 9)
        • 50% des familles en Ontario pas d’antécédents Familiaux: Non Liée à juin mutation Spécifique
        • allélique with
          • Spheroid Myopathie corps
          • Myopathie myofibrillaire, récessive
          • Voir aussi: Myopathies myofibrillaires
          • Lien externe
            • base de juin de Données de genes. Caveolin-3; des variantes de séquence
            • Protéines: myotiline (Titin protéine de domaine d’immunoglobuline; TTID)
              • Structure: Contient 2 Domaines Ig-like en homologue C-terminale à titine
              • Emplacement
                • Sarcomère: Dans I-bandes (Z-ligne); Bound to α-actinin
                • sarcolemmiques membranaires
                • Interagir with: α-Actinin; actine; (filamentsγ-Filamin)
                • Caractéristiques CLINIQUES 40
                  • Début
                    • Âge: Variable
                      • Les jeunes adultes en Virginie famille (Thr57Ile): 27 ans âge Moyen
                      • Autres patients: 42 A 77 ANS
                      • La faiblesse
                        • Jambes
                        • Ous proximale distale
                        • myalgie & patients CERTAINS: Rigidité
                        • La faiblesse
                          • Jambes & Bras
                          • distale
                            • Avec la progression de la maladie in the Plupart
                            • Beaucoup de patients with la chute du pied débuts
                            • Arms: Poignet & extenseurs des doigts + deltoïdes la, plus courante
                            • extenseurs du cou: CERTAINS patients
                            • Face: 17%
                            • Symétrique: La Plupart des patients
                            • Insuffisance respiratoire: patients CERTAINS; Au débuts de chez 1 patient,
                            • Discours: dysarthrie, nasale (30%);. Relatif à la palatine faiblesse
                            • Myalgie: 25%
                            • Les réflexes tendineux: Réduits à genoux & chevilles (100%); CERTAINS Avec Une perte diffuse
                            • Contractures articulaires: Chevilles (30%)
                            • Cardiomyopathie: 50%; Début dans la Décennie 6ème ous 7ème
                            • Neuropathie: patients Occasionnels
                              • Perte sensorielle: Distal
                              • axonale perte
                              • Caracteristiques démyélinisantes: Un des patients
                              • Contractures: Chevilles chez les patients CERTAINS
                              • Progression: prêté; La perte tardive de la marche (10 ans)
                              • Laboratoire
                                • Sérum CK: normalien à 15 Fois Élevé; Communément 2x haute
                                • EMG
                                  • myopathique
                                  • Fibrillations: patients CERTAINS
                                  • patients CERTAINS: Myotonie
                                  • CT: la participation de la jambe postérieure précoce
                                  • Muscle pathologie
                                    • myopathique
                                      • La dégénérescence des fibres Musculaires
                                      • Muscle Taille des fibres: Plasticien
                                      • fractionnement de fibres
                                      • Centraux noyaux
                                      • Z-ligne en streaming
                                      • vacuoles cerclées. Nombreux; autophagique; non amyloïde
                                      • Inclusions
                                        • Hyalin: CERTAINS congophile; Composé de compactées, filaments fragmentés
                                        • Rod-inclusions: Z-bande en streaming
                                        • Peut-être PAS positif
                                        • Inflammation: 1 patient; Doux
                                        • Immunocytochimie
                                          • myotiline
                                            • Les levels Normaux
                                            • fibres Musculaires anormales Ontario Souvent des taches de immunocoloration reviennent
                                            • Co-localize with the ubiquitine & clustérine
                                            • coloration normale DAG
                                            • Augmentation de la coloration: d’Autres molécules Dans Les fibres Musculaires anormales
                                              • Commune à myofibrillaires Myopathies. dystrophine; NCAM; Desmin; plectine
                                              • De plus importante Que Dans d’Autres myopathies myofibrillaires: Gelsolin; Ubiquitin
                                              • coloration Réduite
                                                • laminine γ1
                                                • Dénervation: fibres Musculaires positifs Petit estérase
                                                • syndrome Variant: Spheroid Myopathie corps 52
                                                  &# 9679; myotiline; Chromosome 5q31; Dominant
                                                  • Epidémiologie: Indiana & families Oregon
                                                  • La génétique
                                                    • Mutations: faux-sens; S39F Dans myotiline gène exon 2
                                                    • Clinique: Variable au sein de la famille
                                                      • Onset: Teens 80’S; Moyenne 4ème Décennie
                                                      • La faiblesse
                                                        • proximal &# 177; distale
                                                        • Jambes
                                                        • symétrique
                                                        • dysarthrie
                                                        • respiratoire
                                                        • Tendon réflexe: Absent cheville
                                                        • Pronostiquer
                                                          • Usual: Bénigne; Petit handicap
                                                          • CERTAINS patients: progression rapide de fauteuil roulant ous juin insuffisance respiratoire
                                                          • CK: normalien
                                                          • Pathologie
                                                            • Variation de la Taille des fibres: Modere
                                                            • Inclusions
                                                              • Granulats de Gomori Trichrome + & matériel éosinophiles
                                                              • contain Desmin & Ubiquitin
                                                              • de type I gt; Les fibres de type II
                                                              • sarcolemme Souvent; &# 177; Associée à la coloration de la phosphatase acide
                                                              • PAS –
                                                              • syndrome Variant: Myopathie myofibrillaire, récessive 95
                                                                &# 9679; myotiline; Chromosome 5q31; récessif
                                                                • Epidémiologie: 1 allemand famille, 2 patients
                                                                • mutation MYOT: Arg6Gly, homozygote
                                                                • Clinique
                                                                  • phénotype sévère: la variabilité intrafamiliale
                                                                  • âge Onset: ou 3ème 4ème Décennie
                                                                  • Faiblesse: proximal; Jambes gt; Bras; Progressive
                                                                  • Laboratoire
                                                                    • Sérum CK: 1143
                                                                    • Muscle Pathologie: Myopathie myofibrillaire
                                                                      • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                      • sarcolemme & masses intracellulaires
                                                                      • Agrégats de Protéines: Desmin; αB-cristalline; myotiline
                                                                      • Ultrastructure: myofibrillaire dommage
                                                                      • EMG: myopathique
                                                                      • Muscle IRM: la participation Vastus
                                                                      • Cardiaque: Changements ECG doux
                                                                      • LGMD 1B 17
                                                                        &# 9679; Lamin A / C; Chromosome 1q21.2; Dominant

                                                                        • La génétique
                                                                        • types les de mutations du gène de la lamine A / C
                                                                        • faux-sens & Suppression du codon Dans le domaine de la tige
                                                                        • site Splice donor: Protein manque La Moitié du domaine de la file d’attente globulaire
                                                                      • Lamin A / C mutations Génétiques: les Cliniques Autres de
                                                                      • Base de Données de Mutation: HGMD
                                                                      • Protéines Lamin A / C
                                                                      • Clinique
                                                                        • Début: lt; 20 ans
                                                                        • La faiblesse
                                                                          • Fréquent: Symmetric; proximales; membre Inférieur
                                                                          • Variante: Quadriceps with Arg377His mutation
                                                                          • Progression: prêté; Les Membres par le 3ème ous 4ème Décennie des Supérieurs
                                                                          • contractures Aucun
                                                                          • Fonctionnalité Associée systémique: cardiomyopathie (62%)
                                                                            • A-V bloc de conduction
                                                                            • Occasionnellement cardiomyopathie dilatée: Onset avant faiblesse with Arg377His mutation
                                                                            • Caractéristiques de laboratoire
                                                                              • Sérum CK: à normale légérement Elevée
                                                                              • Muscle: Changements myopathes doux
                                                                              • Lamin A la localisation subcellulaire
                                                                                • Normal: Nucleus; Co-localisation with Emerin
                                                                                • Mutées: Peut agréger in the noyau & Être Présents in the cytoplasme
                                                                                • Voir aussi: Myopathie dominante with cardiomyopathie
                                                                                • LGMD 1C 27
                                                                                  &# 9679; Caveolin-3; Chromosome 3p25.3; Dominant, also récessive

                                                                                  Caveolin-3: Situé sur
                                                                                  sarcolemme de la fibre musculaire

                                                                                  • La génétique
                                                                                  • Cavéoline-3 mutations Génétiques
                                                                                  • Général: Le plus Souvent Situé Dans le domaine de l’échafaudage de Protéines
                                                                                  • Des mutations Spécifiques
                                                                                  • Arg26Gln
                                                                                  • cavéoline levels Réduits de 60% à 80%
                                                                                  • associations de la maladie
                                                                                  • idiopathique hyperCKemia
                                                                                  • Rippling musculaire maladie
                                                                                  • distale myopathie
                                                                                • Asp27Glu
                                                                                  • Rippling musculaire maladie &# 177; Faiblesse (Distal ous proximal)
                                                                                  • characteristics CLINIQUES les variables en famille
                                                                                  • Pro28Thr
                                                                                    • Onset 35 ans
                                                                                    • Rippling musculaire maladie
                                                                                    • Fatigue: Exercice des Douleurs Musculaires induites, Cramps
                                                                                    • Sérum CK: 1100
                                                                                    • Ala45Thr
                                                                                      • domaine N-terminal
                                                                                      • associations de la maladie: LGMD1C; Rippling musculaire maladie
                                                                                      • levels Caveolin reduits gt; 90%
                                                                                      • Ala45Val: Rippling musculaire maladie
                                                                                      • Ala46Thr: maladie Rippling du muscle; distale myopathie
                                                                                      • Ala46Val: cardiomyopathie with des muscles ondulant
                                                                                      • Ser52Gly
                                                                                        • Domaine avec rôle Dans l’homo-oligomérisation
                                                                                        • Rippling musculaire maladie
                                                                                        • Gly55Ser
                                                                                          • domaine d’échafaudage Caveolin
                                                                                          • Héritage: récessive
                                                                                          • levels cavéoline: Normale
                                                                                          • Val57Met: HyperCKemia
                                                                                          • T63S: cardiomyopathie
                                                                                          • Cys71Trp. association de la maladie
                                                                                            • domaine d’échafaudage Caveolin
                                                                                            • levels cavéoline: Normale
                                                                                            • Homozygote: L86P ous A92T
                                                                                              • Rippling musculaire maladie. Sévère, récessive
                                                                                              • Pro104 Leu
                                                                                                • mutation faux-sens Dans la région Couvrant la membrane
                                                                                                • associations de la maladie: LGMD1C; Rippling musculaire maladie
                                                                                                • levels Caveolin reduits gt; 90%
                                                                                                • Arg125His. association de la maladie
                                                                                                  • domaine C-terminal
                                                                                                  • levels de Caveolin
                                                                                                  • 186Del9
                                                                                                    • Microdélétion in the domaine des échafaudages
                                                                                                    • levels Caveolin reduits gt; 90%
                                                                                                    • Splicing: IVS1 + 2Tgt; C 64
                                                                                                      • homozygote
                                                                                                      • intronique
                                                                                                      • récessif patrimoine
                                                                                                      • Caveolin-3: trouble alléliques
                                                                                                        • LGMD 1C
                                                                                                        • Rippling musculaire maladie. Dominant ous récessif
                                                                                                        • CK courent with vigueur la normale
                                                                                                        • distale myopathie
                                                                                                        • Cardiomyopathie hypertrophique familiale
                                                                                                        • Le syndrome du QT long 9
                                                                                                        • Lien externe: BASE DE DONNEES Leiden
                                                                                                        • Protéines Caveolin
                                                                                                          • Cavéolines: General
                                                                                                            • Protéines transmembranaires intégrales
                                                                                                            • Principaux Composants protéiques de cavéoles
                                                                                                            • Caveolin 1 & cavéoline-3 des vésicules caveola Générer comme
                                                                                                            • La Plupart des Domaines Fonctionnels Dans cavéolines exon Situés dernier
                                                                                                            • Les fonctions
                                                                                                              • Signalisation
                                                                                                                • Capable de soi Lierre de multiples Composants D’une voie de signalisation
                                                                                                                • Impliquée Dans la transduction du signal: Par tyrosine kinases de récepteur (RTK) & Protéines G
                                                                                                                • MECANISME: Protéines Scafolding; Organisateur & Concentrez molécules
                                                                                                                  • Lipides: Cholestérol; Glycosphingpolipids
                                                                                                                  • des molécules de signalisation lipidique Modifié Dans la membrane caveolar
                                                                                                                    • kinases Src Comme, H-ras, Les Protéines eNOS, G
                                                                                                                    • Événements trafic vésiculaire
                                                                                                                    • ? Tumeur suppresseur (Caveolin-1)
                                                                                                                    • cavéoles
                                                                                                                      • de construction
                                                                                                                        • 50 à 100 nm invaginations trouvées Dans la Plupart des membranes Cellulaires
                                                                                                                        • Phanères OÜ sous-compartiments de membranes Plasmiques
                                                                                                                        • fonctionnel
                                                                                                                          • ? Provide non échafaudage
                                                                                                                          • La place des Membres D’une voie de transduction des Signaux à proximité les uns des Autres
                                                                                                                          • Maladie: Duchenne MD musculaire a AUGMENTE Le Nombre de cavéoles
                                                                                                                          • cavéoline-3 protéine
                                                                                                                            • Lieu de tissus: Muscle Spécifique, strié & Lisse
                                                                                                                            • Cellule localisation: sarcolemme (adultes); T-tubules (Développement)
                                                                                                                            • FORMULAIRES homo-oligomères: 14 à 16 sous-Unités
                                                                                                                            • Cavéoline-3 interagit with
                                                                                                                              • G-protein α sous-Unités
                                                                                                                              • Molécules de signalisation: GL2α; gβγ; c-Src; Src kinases ressemblant
                                                                                                                              • dystrophine & glycoprotéines associés
                                                                                                                                • Pas d’interaction also Forte Qué Membres À part entière du complexe DAG
                                                                                                                                • L’interaction directe with β-dystroglycan: domaine Via WW-like
                                                                                                                                • dysferline
                                                                                                                                • PFK-M
                                                                                                                                  • cavéoline-3 protéine de liaison Prominent
                                                                                                                                  • ? Règlement de la glycolyse par cavéoline-3
                                                                                                                                  • nNOS (Spécifique du muscle): Interaction inhibé l’activité de l’enzyme nNOS
                                                                                                                                    • Cytokine stimulée par l’activité NOS: Augmentation de myotubes transfectées with CAV3 mutant
                                                                                                                                    • Transgenic CAV3 Souris mutantes (P104L): Activite nNOS accumulera in the squelettique musculaire
                                                                                                                                    • LGMD1C: forte réduction de l’expression nNOS
                                                                                                                                    • Colocalisée with Nav 1,5 (SCN5A) Dans le myocarde
                                                                                                                                    • fonctions Musculaires
                                                                                                                                      • Requis Pour la fusion des myoblastes / formation de myotoube
                                                                                                                                      • Régule signalisation myostatine: Supprimé l’activation du récepteur de type I myostatine
                                                                                                                                      • mutations de Caveolin & Autres problèmes: Effets Sur la cavéoline-3 Protéines
                                                                                                                                        • LGMD 1C
                                                                                                                                          • Réduction Caveolin-3 levels in the muscle: Membrane cavéoline-3 en Particulier Réduite (
                                                                                                                                            95%)
                                                                                                                                          • Les mutations provoquent la formation d’agrégats instables de masse moléculaire élévée
                                                                                                                                          • Granulats compounds de la normale & cavéoline-3 MUTE: Dominant effet négatif
                                                                                                                                          • Agrégats de la normale & cavéoline-3 muté
                                                                                                                                            • Lieu de Cell: Maintenu Dans Golgi; vers Non CIBLE la membrane plasmique
                                                                                                                                            • L’effet de cavéoline-sur-agrégation 3 Protéines: Misfolding; Dégradation
                                                                                                                                            • Métabolisme: Subir ubiquitination & dégradation par le protéasome
                                                                                                                                            • Caveolin-3 Demi-vie: raccourcissement de 7 Fois
                                                                                                                                            • ? Traitements de sauvetage de type de sauvage cavéoline-3
                                                                                                                                              • L’inhibition de la dégradation Par le protéasome de cavéoline-3 Agrégats
                                                                                                                                              • L’inhibition de la cavéoline-3 repliement
                                                                                                                                              • Altered interactions musculaires de la région d’échafaudage Avec des Protéines régulatrices du
                                                                                                                                              • Duchenne MD. Caveolin-3 is régulée à la Hausse
                                                                                                                                              • Dénervation: Caveolin-3 Agrégats are CIBLES à l’Présents intérieur
                                                                                                                                              • LGMD 1C: Caractéristiques Cliniques
                                                                                                                                                • Début
                                                                                                                                                  • 5 ans à l’âge adulte
                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                  • Difficulté à marcher
                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                    • habituel
                                                                                                                                                      • Gravité: modérée
                                                                                                                                                      • Motif: proximal
                                                                                                                                                      • distale
                                                                                                                                                        • 2 familles decrit
                                                                                                                                                        • Also chez les récessifs de patients
                                                                                                                                                        • Progression
                                                                                                                                                          • Doux: Adultes Avec la manœuvre de Gower
                                                                                                                                                          • Variables parmi les familles
                                                                                                                                                          • Calf hypertrophie
                                                                                                                                                          • Intolérance à l’exercice &# 177; La faiblesse
                                                                                                                                                            • Crampes: Après l’exercice
                                                                                                                                                            • rhabdomyolyse
                                                                                                                                                            • manifestations CLINIQUES les variables se PEUVENT Produire Dans Une famille unique,
                                                                                                                                                            • Cavéoline-3 mutations: syndromes Variant
                                                                                                                                                              • dystrophie musculaire récessive syndromes 64
                                                                                                                                                                • Mutations: Gly55Ser; Site Splice (de IVS1C2TOC)
                                                                                                                                                                • La faiblesse
                                                                                                                                                                  • proximal &amp Distal; Le pied tombant
                                                                                                                                                                  • Jambes & Bras
                                                                                                                                                                  • Contractures: Chevilles
                                                                                                                                                                  • Calf hypertrophie
                                                                                                                                                                  • IRM
                                                                                                                                                                    • asymétrique
                                                                                                                                                                    • Muscles: abducteurs de hanche & adducteurs, Rectus femoris, Hamstring, jambier antérieur
                                                                                                                                                                    • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                      • myopathie chronique
                                                                                                                                                                      • Cavéoline-3: Western blot absents No 21 kD bande
                                                                                                                                                                      • Rippling syndromes de Maladies Musculaires
                                                                                                                                                                      • Myopathie distale (MPDT)
                                                                                                                                                                        • Nosologie: Tatayama Myopathie
                                                                                                                                                                        • Génétique: Arg26Gln; mutations N33K
                                                                                                                                                                        • Clinique
                                                                                                                                                                          • La faiblesse
                                                                                                                                                                            • âge Onset: 3ème-5ème Décennie
                                                                                                                                                                            • isolé principale & muscles du pied
                                                                                                                                                                            • fléchisseurs du cou: Doux
                                                                                                                                                                            • Ondulation. Présent chez les patients CERTAINS
                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                              • Sérum CK: High
                                                                                                                                                                              • Muscle
                                                                                                                                                                                • internal noyaux
                                                                                                                                                                                • Type I Prédominance
                                                                                                                                                                                • Cavéoline-3 absents de Presque
                                                                                                                                                                                • Hyper-CKemia 63
                                                                                                                                                                                  • Mutations: faux-sens; Gly56Ser, Thr78Met
                                                                                                                                                                                  • Fréquence: 7% de idiopathique Hyper-CKemia
                                                                                                                                                                                  • Caveolin-3 coloration du muscle: normalien
                                                                                                                                                                                  • Cardiomyopathie. types Variés
                                                                                                                                                                                    • hypertrophique
                                                                                                                                                                                    • dilatée
                                                                                                                                                                                    • le syndrome du QT long 65
                                                                                                                                                                                      • Mutations: faux-sens; T78M, A85T, F97C, S141R
                                                                                                                                                                                      • Effet de mutations: 2 à 3 fois plus de un courant sodique tardif
                                                                                                                                                                                      • Onset âge: 8 à 40 ans
                                                                                                                                                                                      • Symptômes: syncopes Nonexertional; Cardiaque de Arrêt; essoufflement
                                                                                                                                                                                      • LGMD 1C: characteristics de laboratoire
                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: Augmentation de 3 à 40 Fois
                                                                                                                                                                                        • Pathologie 66
                                                                                                                                                                                          • Changements myopathique: Souvent doux
                                                                                                                                                                                            • De plus sévère with apparition précoce de la maladie
                                                                                                                                                                                            • Muscle Taille des fibres: Plasticien
                                                                                                                                                                                            • nécrose & Régénération: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                            • AUGMENTE endomysial de tissu: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                            • Cavéoline-3
                                                                                                                                                                                              • LGMD1C
                                                                                                                                                                                                • Réduction sur le muscle sarcolemme de la fibre & par Western Blot
                                                                                                                                                                                                • Peut etre normale OÜ Elevée sur les petites, de régénération des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                • Réduction sur sarcolemme Dans d’Autres troubles Héréditaires
                                                                                                                                                                                                  • VCP Myopathie (IBMPFTD)
                                                                                                                                                                                                  • Cavin-1
                                                                                                                                                                                                  • dysferline
                                                                                                                                                                                                    • Réduction sur le muscle sarcolemme de la fibre
                                                                                                                                                                                                    • Normalien par Western blot
                                                                                                                                                                                                    • Ultrastructure: Réduction des cavéoles; La perte de myofibrilles.
                                                                                                                                                                                                    • troubles de la cavéoline: Modèles de souris
                                                                                                                                                                                                      • La surexpression de Type sauvage cavéoline-3
                                                                                                                                                                                                        • myopathie
                                                                                                                                                                                                        • dystrophine Réduit
                                                                                                                                                                                                        • Surexpression de mutants Pro104Leu cavéoline-3
                                                                                                                                                                                                          • la Régulation vers le bas de Type sauvage cavéoline-3
                                                                                                                                                                                                          • Myopathie: Severe
                                                                                                                                                                                                          • Caveolin-null
                                                                                                                                                                                                            • anomalies T-tubule
                                                                                                                                                                                                              • Mislocalized recepteur 1 dihydropyridineα & récepteur de ryanodine
                                                                                                                                                                                                              • orientation Iregular de T-tubules
                                                                                                                                                                                                              • Perte de cavéoles à sarcolemmique membrane
                                                                                                                                                                                                              • Muscle Dégénérescence des fibres: Surtout Dans soléaire & diaphragme
                                                                                                                                                                                                              • Aucun effet sur le complexe dystrophine
                                                                                                                                                                                                              • Liens: Leiden
                                                                                                                                                                                                              • LGMD 1D 82
                                                                                                                                                                                                                &# 9679; DNAJ / HSP40 Homolog, sous-famille B, membre 6 (DNAJB6); Chromosome 7q36.3; Dominant

                                                                                                                                                                                                                • Nosologie: Confused terminologie
                                                                                                                                                                                                                • LGMD 1D: HUGO
                                                                                                                                                                                                                • LGMD 1E: OMIM & CERTAINS AUTEURS 35
                                                                                                                                                                                                              • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                • mutations DNAJB6 Dans 12 familles
                                                                                                                                                                                                                • NOUS & Europe
                                                                                                                                                                                                                • La génétique
                                                                                                                                                                                                                  • mutations
                                                                                                                                                                                                                    • Lieu: G / F domaine
                                                                                                                                                                                                                    • Types: faux-sens; Site Splice (Supprimé la glycine / région phénylalanine riche (G / F domaine))
                                                                                                                                                                                                                    • CLINIQUES 99 corrélations
                                                                                                                                                                                                                      • Une tombe maladie: c.346 + 5Ggt; UNE; Phe91
                                                                                                                                                                                                                      • maladie intermédiaire: Phe100, Pro96, Phe89
                                                                                                                                                                                                                      • Milder maladie: Phe93
                                                                                                                                                                                                                      • Limb ceinture Phénotype: proximales mutations G / F du Domaine; Phe89, Phe91, Phe93
                                                                                                                                                                                                                      • distale déclenchement. mutations Distal G / F; Pro96, Phe100
                                                                                                                                                                                                                      • Allélique with: Dystrophie Distal with cerclées Vacuoles
                                                                                                                                                                                                                      • Protéines DNAJB6
                                                                                                                                                                                                                        • emplacement cellulaire
                                                                                                                                                                                                                          • A isoforme: Nucleus
                                                                                                                                                                                                                          • B isoforme: cytoplasme; gt M-bande; Z-band
                                                                                                                                                                                                                          • Expression
                                                                                                                                                                                                                            • Muscle: Z-disque
                                                                                                                                                                                                                            • CNS
                                                                                                                                                                                                                              • Hauts levels
                                                                                                                                                                                                                              • Inhibé l’agrégation de la huntingtine polyglutamine
                                                                                                                                                                                                                              • Composant de corps de Lewy
                                                                                                                                                                                                                              • D’Autres tissus
                                                                                                                                                                                                                              • chaperon la PI
                                                                                                                                                                                                                                • Protège Protéines de l’agrégation Clientes irréversible
                                                                                                                                                                                                                                • Interagir BAG3 with; HSP70
                                                                                                                                                                                                                                • famille HSP40 / DNAJ: Réglementer l’activité de chaperon moléculaire en de stimulant l’activité ATPase
                                                                                                                                                                                                                                • D’Autres troubles de la chaperonner de Protéines
                                                                                                                                                                                                                                • famille HSP40 / DNAJ: Autres trouble DnaJ
                                                                                                                                                                                                                                  • DNAJB2: motrice neuropathie; CMT 2T
                                                                                                                                                                                                                                  • DNAJB5: atrophique Distal
                                                                                                                                                                                                                                  • DNAJC3: Diabetes Mellitus & neurodégénérescence Multisystem
                                                                                                                                                                                                                                  • DNAJC6. PARK19
                                                                                                                                                                                                                                  • DNAJC19: cardiomyopathie dilatée with Ataxie
                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                    • âge Onset: moyenne 38 ans; Enfance à la 6e Décennie; 8 à 50 ans
                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                      • Distribution: Variable
                                                                                                                                                                                                                                        • gt proximale; Ou distale distale &gt proximal
                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                        • gt Tendon; Quadriceps. CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                        • Progression: prêté; après Fauteuil roulant 20 à 30 ans
                                                                                                                                                                                                                                        • Dysphagie (20%)
                                                                                                                                                                                                                                        • Taille du Muscle: Atrophie chez les patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                        • Crampes: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                        • Aucun Caractéristiques systémiques associés
                                                                                                                                                                                                                                        • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK: Normale 5x Elevée
                                                                                                                                                                                                                                          • EMG: myopathique; CERTAINS with the irritabilité
                                                                                                                                                                                                                                          • IRM
                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                            • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                              • fibres Musculaires petites-: Ronds & angulé
                                                                                                                                                                                                                                              • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                              • vacuoles cerclées
                                                                                                                                                                                                                                              • Organès cytoplasmiques éosinophiles
                                                                                                                                                                                                                                              • Granulats: contain SMI-31, TDP-43 & DNAJB6
                                                                                                                                                                                                                                              • fibres Petites expriment néonatale & myosine foetal
                                                                                                                                                                                                                                              • LGMD 1E: cardiomyopathie dilatée familiale with Conduction Defect & dystrophie musculaire 81
                                                                                                                                                                                                                                                &# 9679; Desmin; Chromosome 2q35; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                • Nosologie: Confused terminologie
                                                                                                                                                                                                                                                • LGMD 1E: HUGO
                                                                                                                                                                                                                                                • LGMD 1D: OMIM & CERTAINS AUTEURS 35
                                                                                                                                                                                                                                                • Myopathie myofibrillaire 1 (MFM1)
                                                                                                                                                                                                                                              • Epidémiologie: 1 Grande famille; descente canadienne-française
                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                • Desmin mutation: Intron le site donneur d’épissage mutation (IVS3 + 3Agt; G)
                                                                                                                                                                                                                                                • De plus Tôt localisation incorrecte chromosomique 6q23 à
                                                                                                                                                                                                                                                • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                • desmine protéine
                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                    • Début: 2ème décennie & en plus tard
                                                                                                                                                                                                                                                    • Distribution: proximal; visage normale
                                                                                                                                                                                                                                                    • Calf hypertrophie: Occasionnellement
                                                                                                                                                                                                                                                    • Dyspnée d’effort
                                                                                                                                                                                                                                                    • Progression: prêté; Tous Les patients de RESTENT ambulatoires
                                                                                                                                                                                                                                                    • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                      • Arythmie: Au plus tôt characteristic de la maladie cardiaque; Onset 20 à 25 ans
                                                                                                                                                                                                                                                      • Insuffisance congestive cardiaque: 4 Elargissement de la chambre; 3e Début de la 5ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                      • La mort subite sans Cardiaques Symptômes antérieurs
                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                          • La Taille des fibres variables
                                                                                                                                                                                                                                                          • accumulera endomysial de tissu
                                                                                                                                                                                                                                                          • inclusions éosinophiles: CERTAINS Organismes Réducteurs
                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK
                                                                                                                                                                                                                                                            • Habituellement accumuler 2x à 4x Contrôle
                                                                                                                                                                                                                                                            • Ainsi PROBABLEMENT Eleve Chez Les Hommes Qué Chez les femmes
                                                                                                                                                                                                                                                            • LGMD 1F 35
                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; Transportin 3 (TNPO3); Chromosome 7q32.1; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                              • Epidémiologie 1 famille espagnole
                                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutation: c.2771del
                                                                                                                                                                                                                                                              • Pénétrance: 85%
                                                                                                                                                                                                                                                            • Protéines TNPO3
                                                                                                                                                                                                                                                              • Lieu: nuclear
                                                                                                                                                                                                                                                              • Transport de sérine / arginine Protéines richesses en noyau
                                                                                                                                                                                                                                                              • VIH-importation Dans le noyau
                                                                                                                                                                                                                                                              • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                  • Moyenne: 16 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                  • Plage: 1 à 58 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                  • la faiblesse de la jambe proximale
                                                                                                                                                                                                                                                                  • Distribution
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Proximal: cours Tot de la maladie de;
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Distal: Late; Extenseur digitorum, jambier anterieur, Toe extenseurs
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Scapulaire décollement: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Visage: Normale in the Plupart; CERTAINS with apparition de la maladie, plus Tôt
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Respiratoire: les patients, plus jeunes d’apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                    • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                    • Progression: Taux linéaire
                                                                                                                                                                                                                                                                      • De plus rapide Chez les patients, plus jeunes d’apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fauteuil roulant en 2ème ous 3ème Décennie chez les patients, plus d’apparition jeunes
                                                                                                                                                                                                                                                                      • Hypertrophie musculaire: Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures: fin occasionnel; chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                      • difformité spinale: patients, plus jeunes d’CERTAINS apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                          • La Taille des fibres variables
                                                                                                                                                                                                                                                                          • dégénération Occasional
                                                                                                                                                                                                                                                                          • Augmentation du tissu conjonctif
                                                                                                                                                                                                                                                                          • Desmin: expression Modérément Dans accumulez CERTAINES fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                          • Nuclei: morphologie anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                          • vacuoles cerclées. CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ultrastructure: vacuoles autophagiques
                                                                                                                                                                                                                                                                          • EMG: myopathique ous neurogène
                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK
                                                                                                                                                                                                                                                                            • Normale Dans 40%
                                                                                                                                                                                                                                                                            • Gamme: 47 à 2920
                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cardiaque: normalien ECG & Échocardiogramme
                                                                                                                                                                                                                                                                            • LGMD 1G
                                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; Heterogeneous ribonucléoprotéine nucléaire D-like protein (HNRNPDL; HNRPDL); Chromosome 4q21.22; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                              • Epidémiologie: Brésil-Caucase & families uruguayennes; 18 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                              • génétique 92
                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutations: faux-sens Dans la même Paire de bases; GGT; A (p.D378N), GGT, C (p.D378H)
                                                                                                                                                                                                                                                                            • Protéines HNRPDL
                                                                                                                                                                                                                                                                              • HNRPDs: Participer à l’épissage des exons Spécifiques premRNA des transcriptions
                                                                                                                                                                                                                                                                              • Emplacement
                                                                                                                                                                                                                                                                                • muscle normal: Nuclei
                                                                                                                                                                                                                                                                                • Maladie: noyaux Irréguliers; Also Présents Autour de noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                • Peut Interagir with: Transportin-1 (TNPO1) DANS LES Evenements ARN-treatment
                                                                                                                                                                                                                                                                                • Protéines Ribonuclear & Troubles
                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                  • phénotype homogène
                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • PORTEE: 15 à 53 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Moyenne 37 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • CERTAINS PORTEURS de la mutation asymptomatique gt; 63 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Faiblesse: jambes ou Les soutiens-gorge; proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Crampes: Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cataractes (50%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes 100%; Arms 90%
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Doigt & Toe flexion: Limité
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • atrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Contractures. flexion limitée des doigts & les orteils
                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Progression
                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Prêté
                                                                                                                                                                                                                                                                                          • 50% à pied à 10 ans Après l’apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Eye: cataractes
                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                            • ECG: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                            • radiographies des conduites: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: Habituellement Elevée (JUSQU’A 9x normal); Normale Dans 20%
                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                              • fibrose Perimysial (Discrete)
                                                                                                                                                                                                                                                                                              • fibres nécrotiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                              • vacuoles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Bordé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Colorer dystrophine with & sarcoglycanes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Type de de Prédominance 2 fibres de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dénervation-like
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Les petites fibres de les atrophiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Groupes de Type de fibre: Épars
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • patients Milder: Peut etre normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LGMD 1H 77
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; Chromosome 3p25.1p23; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: famille italienne du Sud
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Génétique: pénétrance incomplète
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: 16 à 50 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faiblesse: Arms & Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Phénotype: l’âge variables d’apparition de & gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Jambes & Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • De plus en plus sévère apparition with jeune
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hypertrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Veaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Les patients ainsi sans Jeunes Faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • L’atrophie musculaire: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Les Réflexes tendineux: Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Progression: Lent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: 98-2300
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • lactate Sérum: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • mitochondrial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • SDH + & COX de fibres les
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • suppressions d’ADNmt: Multiple
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • LGMD2: récessive Héritage

                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La Plupart LGMD récessive commun in the world entier
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Danemark: Moins commun Que 2I & 2L
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Génotype & phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutations. gt; 500 Identifié 7
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • des profils de mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • VARIANTES mutations Dans 70% Privées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutations récurrentes: 1,5x Fondateur effet, plus fréquente Que de Récidive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Seule paire de base: 60% à 70%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faux-sens: Most,
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      80%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Arrêtez codons: Peu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Défauts d’épissage:
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      15%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • De petites insertions OÜ délétions: 30% à 40%; Parce que la, plus frameshift & codon d’arrêt prématuré
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • 1 Grand-délétion génomique: 2&# 176; à recombinaison inégalé Entre Deux éléments intragéniques Alu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Global
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      45% des mutations are TRONQUE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Lieu: Présent à Travers la Plupart des gènes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Excédent des mutations: Exon 21
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • L’excès de mutations ponctuelles: exons 5, 11 (Durée de 11 Acides aminés with PLUSIEURS sites CpG) & 21
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Excedent des suppressions / insertions: exons 15, 17, & 22
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • R490Q mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Situé dans le site catalytique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La protéine is present par Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • phénotype LGMD: Sévérité variables de faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • G222R mutation 54
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Mutations: hétérozygote composé verser R110X & G222R
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Perte de la fonction: Taille & Abondance normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse apparition précoce
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les Foyers des maladies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Des mutations multiples Dans CERTAINS foyers: Réîle syndicale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 60% Ont IVS6-1G &# 174; UNE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Amish & populations guêpières
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • digénique héritage.
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • unique mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Guipuzcoa (Pays Basque, Espagne): Exon 22, 2362AG TCATCT [rarr] Dans 76%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • US Northern Indiana Amish: R769Q Dans 100%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Russie, orientale Mediterrananean & Italie du Nord: 550delA; frequency Mutation 1/150
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • lagune de Venise: R490Q
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • D’Autres foyers: le Brésil, La Turquie, le Japon
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • corrélations Cliniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • phénotype sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations homozygotes nulles: Souvent, Mais pas de Toujours
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations les NS1 Du domaine; S86F
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Moins phénotype sévère: mutations homozygotes faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hétérozygotes S86F: CK sérique Modérément Elevée; Force normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • trouble allélique: LGMD, dominante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Bases de données Mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • HGMD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Leiden. des variantes de séquence
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calpaïne-3 (p94) protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les fonctions
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Général
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Ca ++ actif non cystéine de lysosomale thiol-protéase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cleaves Protéines en polypeptides tribunaux, des Acides aminés non Simples
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • L’activité may ne pas Être de Ca ++ personne à charge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Utilisez la cystéine en Tant que résidu de Site actif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • clivage protéolytique limite du substrate
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Rôle Dans le remodelage du cytosquelette
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Assemblée & remodelage des Protéines contractiles Dans sarcomère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Peut lier & titine clivent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Le Contrôle de la Ca -efflux du réticulum sarcoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Membrane repair
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutations: affinité Réduite de calpaïne-3 verser titine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Localisation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Exprime Dans prominantly le muscle squelettique de: N2 -région de ligne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Associés with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • C-terminale de la titine (connectin) Dans le muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Filamin C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Subcellular: Nucleus &# 177; cytosol; Associée non membranaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Demi vie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Short (lt; 10 minutes)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La rotation rapide Liée à des Séquences d’insertion (IS) ne pas are Présents Dans d’Autres calpaïnes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations de La Maladie: Effets sur la fonction calpaïne Varient, PEUVENT Être selectve Verser
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • L’activité protéolytique vs substrate fodrine: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • capacity de autolyse: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • liaison Titin: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LGD 2A: Caractéristiques CLINIQUES 21

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        LGD 2A: Erb phénotype

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Développement moteur précoce: La Plupart normale; Toe marche commune
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Gamme: 2 à 45 ans; Médian = 14 à 20 ans; 71% Entre 6 à 18 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse: Jambes proximales; Rectus abdominus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Aucune différence de sexe Claires;. Les Femelles légérement, plus jeunes Qué les hommes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • MODELES de la maladie: Divers phénotypes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Schéma général: Scapula. ceinture pelvienne & Avec le tronc faiblesse visage normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Diagnostic différentiel: FSH; LGMD 2I
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • HyperCKemia, asymptomatique (14%): Homme gt; Femme 3: 1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • types Limb de ceinture (76%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Début précoce: lt; 12 Années
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Groupe progression Avec de juin, plus homogène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Contractures, plus Courants
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • mutations Null commun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Tapez Leyden-Mobius
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Onset 13 à 29 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Faiblesse: ceinture pelvienne-fémorale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Apparition tardive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: gt; 30 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faiblesse: ceinture pelvienne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Tapez Erb Dystrophie (10%): scapulo-humérale phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Onset âge: 16 à 37 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Faiblesse Tôt Dans la ceinture scapulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Homme = Femme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calpaïne-3 Dans le muscle: Souvent normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Miyoshi dystrophie musculaire phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Général
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Proximal + Milder Distal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Jambes gt; au Bras de Debut: La Plupart des patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Peut etre asymétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Heterogene: Légère débuts précoce sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • phénotype in the majority doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Homme = Femme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Rectus abdominus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Peri-Scapulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Latissimus dorsi; magnus Serratus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • décollement Scapulaire (83%): Symmetric
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La Plupart severes: Adducteurs; La flexion du genou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • fessier
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dorsiflexion De La Cheville: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La Plupart sévère: adduction d’épaule; flexion du coude
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • L’extension de du poignet: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • respiratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Capacité vitale: Le Déclin Au fil du temps; lt Rarement; 80%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Aucune hypoventilation nocturne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Quadriceps. Peut etre EPARGNE sélectivement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Normal: Visage; oculaire & bulbaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Démarche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Incapacité à marcher sur les talons
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • lordose lombaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Perte de marche: Moyenne fin du 2ème ous 3ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • atrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Tot Dans les compartiments postérieurs des Membres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Différent de Quadriceps Perdre Dans sarcoglycanopathies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Peut etre sur apparente CT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les plus TOUCHES: Le grand fessier & cuisse adducteurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • pelvien; épaule; Membres proximaux; Tronc; Peut-être scapulo
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • hypertrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • patients: CERTAINS Surtout au bresil
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Veau Le plus commun: Pas importante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Onset: Peut se Produire au cours de débuts de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Veau: Toe marche can be present signe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Autres: Coudes, Poignets & flexion des doigts
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • retard commun Dans la progression de la maladie: la colonne vertébrale rigide
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Peut etre sévère & nécessiter d’intervention chirurgicale juin
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Normal, ous
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Retarder léger mentale: QI = Moyen 77
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Cardiaque: Pas d’implication
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • patients asymptomatiques with CERTAINS are des levels de CK sérique Elevée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Progression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Ralentir: apparition précoce de plus de rapide
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La perte de la marche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • 10 à 30 ans après le debut
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • 50% en 3ème décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La Plupart de l’âge de 40 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Nombreux patients De PEUVENT encore se Tenir debout, same en fauteuil roulant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • variation du syndrome
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • intrafamiliale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • l’âge d’apparition similaires & La Gravité Dans CERTAINES families with des mutations Nulles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Début à 15 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Variation des Autres with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 2 mutations ou Faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • composites hétérozygotes verser missense & mutation nulle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Onset 2,5 à 45 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Interfamiliale: Prominent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • LGD 2A: Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: normalien à 80 Fois la normale; 190 à 11 000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • IRM
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Cuisse: Varie with degré de fonction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Prominent Dans la Plupart des patients: posterieur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Une implication précoce: Adducteurs; semimembraneux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • ambulation Restricted
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Diffuse la participation: la cuisse postérolatérale & vastus intermedius
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Avare: Vastus lateralis, Sartorius & Gracilis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Veau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Participation: soléaire; Gastrocnemius, tête Medial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • épargnant Relative: Gastrocnemius, chef latéral
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • nécrose & Régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • de Changements des Actifs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Éosinophiles Dans CERTAINS cellularité qu’associé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Groupes myopathique: Peut Associer des groupements ous des Faisceaux Entiers au debut de la maladie 34
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille: variable; Petit à hypertrophique arrondi
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • L’architecture de interne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Banale Habituellement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • fibres Régénération: l’architecture interne grossier
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Lobulation de fibres de type I: plus tard Dans Le cours de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Nuclei: interne; Apoptose altération with IκBα/ NF-κla voie B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Des Groupes de atrophique (type 2) les fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • fibrose endomysial: courir cours PLUS AVEC de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • types de fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Type 2 hypertrophie: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Type I Prédominance: Avec Une faiblesse croissante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Tapez 2C: Common
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Inflammation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • biopsies CERTAINES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Peut-être périvasculaire ous endomysial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Protéines Liées à Dystrophie-
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Modèles les de Western blot: Calpaïne-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Perte de Toutes Les bandes de calpaïne-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Haute Spécificité verser LGMD2A: Fréquence 23%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Peut Avoir des mutations nulles ou Faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • L’absence ou La réduction de 60 kDa: bandes Hautement Spécifique (94%); Sensible (64%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • L’absence ou La réduction de 30 kDa: bandes Spécifique (88%); Sensible (58%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • inférieurs de potentialisation MW 60 kDa région des bandes: Aucune mutation (92%); Suggested la dégradation des Protéines artefact
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Pleine grandeur protéine normale calpaïne-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Survient Chez 23% des patients Avec 2 calpaïne-3 mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Ont Souvent juin perte de fonction autocatalytique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • blot Western with only anormale 1 calpaïne-3 mutation: Phénotype Similaire aux patients atteints de 2 mutations trouvées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • réduction calpaïne-3 may se Produire Dans d’Autres myopathies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  dystrophine; LGMD 1C; LGMD 2B (dysferline); LGMD 2I (FKRP); LGMD 2J (Titin)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dysferline: Réduit ous absent chez les patients CERTAINS; blot Western normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • sarcoglycanes & Dystrophine: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Ultrastructure: Légère Dommages à Z myofibrillaire, je & A bandes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • diagnostic 41
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Difficile en raison de mutations Nombreuses Différentes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • De plus Dans FREQUENT CERTAINES Régions du gène: 87% des allèles mutants exons 1, 4, 5, 8, 10, 11 & 21
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • CERTAINES mutations communes: 61% en Ontario l’ONU des Huit mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Réalisé analyse de mutation: les Groupes Géographiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • patients de CERTAINS only avec 1 mutation détectée have typique phénotype LGD 2A: Peut etre Dominante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • activité enzymatique calpaïne-3: Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • modèle de souris: calpaïne-3 KO 42
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Désalignés A-bandes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • formation de sarcomère anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • CAPN3 syndrome de la variante: LGMD, dominante 104
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Héritage: Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mutation: 21 pb, suppression en phase (c.643_663del21)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Moyenne 34 ans: 16 ans, plus tard Que Recesive LGMD 2A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Gamme: 13 A 84 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Pain (50%): Muscle; arrière
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Gravité: que Milder LGMD 2A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Motif: Similaire A LGMD 2A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Paraspinal: Lumbar
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Leg: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Distal jambe: Gastrocnemius, médial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Arms: proximaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cours: Variable
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • tombe Incapacité: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Asymptomatique: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Atrophie musculaire: bras proximaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sérum CK: High Dans 90%; Range 169 à 9.000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Muscle IRM: Fat remplacement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Tronc: Paraspinal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pelvis: Fessiers
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cuisse: Hamstring
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Leg: Gastrocnemius, médial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Nécrose: Disperse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Calpaïne-3: Protéines Perte tolt; 15%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • LGMD 2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; dysferline; Chromosome 2p13.2; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • 55 exons
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • allélique with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Myopathie distale Miyoshi (MM)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Myopathie distale with tibiale antérieure apparition (DMAT)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • syndromes Variant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Locus proche, but Différente de Welander Myopathie distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les mutations genetiques 25
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • gt; 450 mutations DIFFERENTES décrites
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 18% des patients presentant non en déficit dysferline have only 1 (hétérozygote) mutation identifiée sur 1 allèle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • types les mutations de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Types: les faux-sens (26% à 46%); Nonsense (18% à 26%); ; suppressions Insertions; Intron; Site Splice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Réparties-sur Toute la séquence de Codage + introns: La Plupart des mutations VARIANTES Privées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La Plupart des codons introduisent d’arrêt Prématurés ous des troncatures de la protéine dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Site Splice (en phases) mutation (A3443-33G) 53
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Peut permettre la production de juin Certaine de Protéines de la dysferline résiduelle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • phénotype clinique: Milder
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • emplacements de Mutation in the GENE: élargisse- Disperse sur la séquence codante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Les variations de pas de phénotype bien Explique par type, de mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Répartition géographique de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les mutations PRESENTES Ë Basse de la DANS de Fréquence Nombreuses populations: Généralement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • 1% de LGMD récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • 33% des myopathies distales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Commune chez les Juifs libyens: 1624delG; Fréquence porteuse JUSQU’A 10%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Japonais
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • (Trp999Cys de G2997T); G3370T: phénotype de la maladie légère; apparition, plus tard
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • G3510A: maladie, plus graves; De plus le Tôt débuts; haut CK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Autres mutations communes: 3746delG; 4870delT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • 3373delG: Miyoshi japonaise
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sueca, Espagne: Arg1905X 50
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Liens Externes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Bases de données Mutation: Leiden; des variantes de séquence
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Outil de diagnostic: Jain Foundation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Protéines: dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Tissues: muscle squelettique gt; Cœur; Ubiquitaire Exprime à des levels Faibles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Taille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 230 kDa + des bandes de weight multiples inférieures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 55 exons
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • localisation subcellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • membrane plasma: la Périphérie présenter une des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • T-tubules
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • vésicules cytoplasmiques: Trans-Golgi vésicules sécrétoires Réseau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • homologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • facteur nématode spermatogenèse (fer-1): Nécessaire versez la fusion cellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myoferline: plasma membrane & enveloppe nucléaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • otoferlin
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Domaines
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Transmembranaire: Cour, C-terminal, hydrophobe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • C2: 7 Domaines; hydrophile; bind de calcium & Les membranes, Cellulaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La Plupart des Protéines intracellulaires dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • extracellulaires Domaine: Petit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Interactions: Relie à 62
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cavéoline-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • AHNAK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Interaction médiée par la calpaïne-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les levels Réduits Dans dysferlinopathies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • annexines A1 & A2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • liaison S100 Calcium A10 protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Calpaïne 3 (CAPN3)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • β-parvin
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • récepteur dihydropyridine (DHPR)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mitsugumin 53 (MG53; TRIM72). Peut jouer non rôle Dans la réparation de la membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Autres: Ca ++; Lipides
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les fonctions
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • fusion de la membrane ous de réparation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • la membrane Musculaire medie ca
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • les Procédés de l’homéostasie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les événements de transduction de signaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Myogenèse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Angiogenesis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • la dynamique des microtubules
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • le chiffre d’affaires de dysferline & les levels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Demi-vie Dans la membrane:
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                3 heures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La régulation positive: LARGE (mon D ) Souris
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dysferline: patients LGMD 2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Immunohistochimie (IHC)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sarcolemme: Absent ous Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Cytoplasme: Réduit OU AUGMENTE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Absence un plus de Spécificité verser LGMD 2B Que les Changements IHC
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Dysferline can be normale ous Augmentée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • mutations CERTAINES produisent des agrégats cytoplasmiques de la protéine dysferline de taille normaliens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique: Milder LGMD 85 phénotype

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        LGMD 2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Aucune hypertrophie des Mollets

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Moyenne de 19 à 27 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Gamme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Général: 10 à 39 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Congénital & onsets 8e Décennie Rapporté
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dans Une hétérogénéité famille unique, may se Produire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Leg faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Peut etre associé à la period d’exercice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Asymétrie. commun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Distal: muscles postérieurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Surtout gastrocnémien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • incapacité de marcher sur précoce les orteils
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Diagnostic différentiel: Myopathie distale with la jambe anterieure épargne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • antérieur & de Groupes posterieur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • quadriceps SURTOUT, psoas also
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les Membres inférieurs impliqués 9 ans avant les Membres Supérieurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • biceps SURTOUT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Deltoïde: Souvent EPARGNE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Tronc: Fessiers, érecteurs spinaux, Épaule ceinture impliqué
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Face: Généralement normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Perte de la marche: gt; 30 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Respiratoire: Plus d’juin, plus la longue durée de la maladie; Dans l’ensemble 50% en Ontario VC lt; 80%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Grande inter et variation intrafamiliale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progression: prêté; La Plupart de marche JUSQU’A gt cen Que; 33 ans, un peu en 6e Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille du veau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • patients CERTAINS: Hypertrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • hypertrophie deltoïde with biceps atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • jambe postérieure (mollet): Peut etre au cours de débuts de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • distales des Occasionnels des patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Subaiguë, Les Mollets douloureux au agrandis débuts de cours de 60
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Crampes & musculaire inconfort: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Non cardiomyopathie: Cliniquement préservée; gt généralement EF; 50%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • mutations Mêmes also PEUVENT Miyoshi Myopathie distale Produire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • ? Gènes modificatives le phénotype il un facteur déterminant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • CK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • typique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Très haut
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Gamme: 10x à 72x normale; Jusqu’a 27000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Le plus bas: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Présymptomatique: 343 à 3000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • ? augmentation de l’âge à charge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les UNITES motrices: amplitude Petite; courte Durée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Aucune activité spontanée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Imaging
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La participation précoce à l’IRM OÜ CT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • jambe posterieur: Gastrocnemius atrophique. têtes en médial Particulier; soléaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Cuisse. Hamstrings
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Spinaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Tardive participation UO Minime: Gracilis; Sartorius; fessiers
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                dysferline coloration
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Dans le muscle normal

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Pathologie: Muscle dystrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • nécrose & La dégénérescence des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • tissu de la endomysial: Augmentation des muscles en plus impliqués
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Les fibres Musculaires: variation de taille, bimodale; PEUVENT apparaitre Scission
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vacuoles Aucun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Inflammation: 22 mutations CERTAINES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Perimysial & CELLULAIRE périvasculaire infiltrats: muscles CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les lymphocytes T
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Aucune CMH de classe I sur les fibres antigène Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Complement: complexe membrane d’attaque (Mais pas C3) sur la surface de la fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Amyloid
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Présent Dans le muscle chez les patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mutation emplacements: régions N-terminales OÜ Autres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • surface de la fibre musculaire ;: Emplacement endomysial tissu conjonctif; périvasculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Amyloïde may contain dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Ultrastructure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Défauts sarcolemmiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Le remplacement de la membrane par des couches de petites vésicules 23
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Dysferline tissu coloration 30
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les levels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Absent Reduit OÜ normal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • coloration Absent: plus Spécifique verser LGMD 2B Que réduite, Mais present, coloration
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • coloration Rétention: Peut etre mentez mutations épisser du site Dans le gène de la dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Aucune corrélation Entre le niveau de la coloration et de la gravité clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Coloration can be inégalé Entre les fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Réduction de la dysferline coloration: diagnostic différentiel
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Non Spécifique verser dysferlinopathie: 30% à 60% sans mutation DYSF
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Autres problèmes: CAPN3 (10%); CAV3 (2%); GNE; MYH2; ANO5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • dysferline Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • commun &amp changement Spécifique LGMD 2B: dysferline à 0% Réduite à 20% de la normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • dysferline Absent sur Western blot: mutations Génétiques dysferline trés fréquente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Une bonne corrélation sur WB Entre les Résultats en
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Le muscle squelettique de (234 kDa) &
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Monocytes (doublet 224-234 kDa)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • expression accumulera de la dysferline: Mutatons DANS LES exons 36 OU 37
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • D’Autres molécules
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calpaïne-3: mutations Réduction en C2 Particulier with de domaine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • sarcoglycanes & Dystrophine. Présent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Aquaporin-4: Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • syndromes Variant: Différents phénotypes PEUVENT se Produire Dans Une same famille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Général
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Vers la fin de cours de la maladie: phénotypes variables fusionnent faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Myopathie Distal: Miyoshi
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Myopathie Distal: dysferlinopathie anterieure Distal (DMAT; DACM)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Onset: Pied Baisse; steppage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Anterior: Cheville gt; Le genou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • gt distale; proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Arms: proximaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Myopathie: proximal + Distal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Onset: proximal faiblesse; Calf atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Faiblesse: plus RAPIDEMENT progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle pathologie: Inflammation, plus fréquente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie: apparition tardive, proximale, bras gt; Legs 85
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutation: Trp999Cys; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Âge: MOYENNE 38 ans; 16 ans, plus tard Que la moyenne de d’Autres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Symptômes de soutiens-gorge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Faiblesse: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Sérum CK: Elevée Mais Inférieure à la moyenne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Le syndrome de la douleur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Onset: Distal jambe (mollet) gonflement douloureux sans faiblesse ous l’atrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • UNILATERALE ous bilatérale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Pas de faiblesse ous d’atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Asymptomatique with des levels de CK sérique Elevée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Fréquence: 5% de dysferlinopathies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mutations: faux-sens OÜ arrêt
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Age: 28 & 50 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • IRM: gastrocnémien légère pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Dysferlinopathie: Myopathie congénitale 70
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Mutation: p.Ala927LeufsX21 frameshift
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Même mutation à Associée: haute CK asymptomatique &syndromes amp LGMD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • âge Onset: congénitale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Naissance: hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Jambes & Neck fléchisseur &# 177; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Marcher: A 19 à 30 mois
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Jalons du moteur: Retarder
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Contractures: Chevilles & Les hanches; Onset 3 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • CNS: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Sérum CK: JUSQU’A 5000; Normale légérement de ous au Élevé débuts
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • IRM: Pathologie (STIR) en ischio-jambiers & gastrocnemius
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Myopathique: taille de fibre variée; tissu conjonctif endomysial AUGMENTE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • de dysferline absent; α-dystroglycan normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Transporteurs Mutation 74: dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Peut etre symptomatique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Mutations: G519R; D625Y
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Faiblesse: Jambes; Proximales OÜ distales; Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • myalgies Veau: 1 du patient,
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: High; 600-3000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • expression dysferline: Réduit & inégal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • modèle de souris: SJL
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Genomic: 141 pb suppression intronique répétition involving en tandem
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Effets de mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Alters site 3 ‘d’épissage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Causes délétion de l’exon 45 Dans l’ADNc: 171 pb suppression in the cadre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Résultats de Protéines
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Suppression de 57 Acides aminés
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Réduction de amount à 15% de la normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pathologie: Myopathie &# 177; Inflammation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Souris modèle: A / J
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • insertion rétrotransposon Dans l’intron 4 (Extrémité 5 ‘) du gène de la dysferline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Myopathie Progressif: gt proximal; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • inflammation périvasculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Dysferline: Absent par Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • LGMD 2C ; Sévère autosomique récessive Enfance (SCARMD)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          &# 9679; γ sarcoglycane; Chromosome 13q12.12; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • γ sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Promoteurs: Muscle, cerveau &. Type de coeur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • De Nombreuses mutations perturbent carboxylé-terminale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Un des patients japonais AVEC 73 paires de suppression des bases
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Tsiganes: C283Y
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Tunisie & Afrique du Nord: del521-T mutation 36
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • phénotype sévère: Peut Avoir une mutation nulle ou Faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Bases de données: Leiden; HGMD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • γ sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • glycoprotéine 35 Associée à la dystrophine kD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Peptide de masse: 32 kDa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • acide
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lieu: sarcolemme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Exprime ARNm
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Fortement: Skeletal & muscles Cardiaques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Modérément: Poumons, Peau, moelle épinière & bulbe olfactif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Faiblement: Cerebrum & aorte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • liaison sarcoglycane: Modérément à β-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Homologue sarcoglycane: δ-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Voir: sarcoglycane complexe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Caractéristiques Cliniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • CERTAINS Avec le cours de Duchenne-like
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • D’Autres Intermédiaires Entre Duchenne & Becker phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Doux phénotype Becker Dans la famille occasionnelle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Variable: interfamiliale; Intra-familiale can be homogène ous hétérogène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Tsiganes with mutation C283Y
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Au débuts de Duchenne Comme of course, survie Mais de juin, plus longue (50%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Becker phénotype (13%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Dans l’ensemble: plus graves Que les Nord-Africains hors du Cadre del521 T-mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Moyenne de 5 à 6 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • C283Y mutation: lt; 2 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Légère répartition with CERTAINES mutations (C283Y)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Concernés: Fessiers, Adducteurs, ischio-jambiers, SpinaliS, Abdominaux, subscapulaire, soléaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • : Quadriceps épargnées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Respiratoire. Le défaut Dans la 3ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Hypertrophie musculaire: patients (C283Y) CERTAINS; Veau & Langue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • neurosensorielle: de Perte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • participation occasionnelle: Surtout en fin de cours de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • mutation C283Y: subclinique; changement ECG de 60%; RVH; La dysfonction diastolique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Skeletal (C283Y): hyperlordose lombaire; Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Intelligence: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cours
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Perte de la marche: 10 à 37 ans; Moyenne de 16 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Aucune relation between Sévérité de la maladie & l’âge d’apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Décès: commune en 2ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: Très haut
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Inflammation: Occasionnellement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • coloration sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Une tombe maladie: Absent γ-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • maladie progressive Lentement: Réduit γ-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • sarcoglycanes Autres: Niveaux non Liés au phénotype Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • α: Normale ous Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • δ: Normale ous Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • β: Variable; Peut Réduit de Être PLUS OU absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Dystrophine: Peut etre normale ous Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LGMD 2D
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; α-Sarcoglycan (Adhalin; SGCA); Chromosome 17q21.33; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La génétique: α-Sarcoglycan gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Promoteurs: 2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La Plupart des mutations: faux-sens: Dans le domaine extracellulaire de SGCA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Arg77Cys mutation la plus de Courante, independently de l’appartenance ethnique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Bases de données Mutation: HGMD; Leiden
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • trouble allélique: intolérance à l’exercice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • αProtéines -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • 50 kDa glycoprotéine Associée à la dystrophine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille du peptide: 40,4 kDa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Homologue sarcoglycane: ε-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Caractéristiques distinctes de sarcoglycanes non homologues
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • domaine cadhérine-like. Fonction en associant à d’Autres glycoprotéines
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • les poches de liaison au calcium
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • liaison sarcoglycane: Modérément à β- & δ- sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lieu: Exprime only Dans squelettique & Cardiaque musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Voir: sarcoglycane complexe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • αanomalies Génétiques -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Peut niveau ous absent de Réduit α-Sarcoglycan Dans le muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • les levels de αCorréler -Sarcoglycan à peu près with la structure de des gènes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • mutations Nulles: absents SOUVENT α-Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • mutations faux-sens: RÉDUCTION α-Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Gravité de Myopathie with the better corrélé niveau de α-Sarcoglycan Dans le muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Absent α-Sarcoglycan: Duchenne phénotype -like
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Réduit α-Sarcoglycan: Apparitions, plus tard; Milder faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Autres: Myopathies α-Sarcoglycan Peut etre Réduite Dans d’Autres dystrophies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Surtout Autres troubles sarcoglycanes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Réduit α(Défaut de gène?) -Sarcoglycan Dans le muscle. Relatif à la cardiomyopathie dilatée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Caractéristiques: Cliniques ous le Legere de phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Variable: 2 à 15 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • De plus Tôt débuts
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • De plus RAPIDEMENT juin Faiblesse progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Absent α-Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • apparition, plus tard
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Déambulation can be préservée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • with CK only haute de patients. Mais pas de faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Réduit Mais présent α-Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Quadriceps. phénotype sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Scapulaire faiblesse & décollement: phénotype sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Calf hypertrophie: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • cardiomyopathie associee Rare: systémique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: Très Élevé; gt Souvent; 5000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • dégénérescence & La Régénération des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • groupement myopathique de degeneratiing & la régénération des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • coloration sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Absent α-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Autres sarcoglycanes: Réduite ous absente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Traitement: inproves Prednisone fonction motrice (Rapports anecdotiques)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Hétérozygotes (Ile124Thr mutation faux-sens): patients CERTAINS Ont non phénotype clinique 38
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • myalgie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Scapulaire décollement: 60%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Calf hypertrophie: 15%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La biopsie musculaire: Fiber-size variabilité; fibres atrophiques; ordinaire α-sarcoglycan par IHC
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • αvariante ennuis -Sarcoglycan: intolérance à l’exercice &amp myalgie 101
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • αla génétique -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mutations: V247M; R284C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • âge Début: 1er ous 2ème décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Myalgie: Avec l’exercice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Force: Normale ous Biceps Faible
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: 700 à 12 000; Supérieur à l’exercice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Histologie non-diagnostic: fibres Musculaires atrophiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • α-Sarcoglycan: Réduit par Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • EMG: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LGMD 2F
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; β-Sarcoglycan; Chromosome 4q12; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: commune Dans le Nord & Southern Indiana Amish; Berne, Suisse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • β-Sarcoglycan gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Promoteurs: 1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faux-sens: Fréquent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutation commune: Ser114Phe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Also: Nonsense, Insertion & effacement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Bases de données: Leiden; HGMD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • βProtéines -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • 43 kDa glycoprotéine Associée à la dystrophine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Taille du peptide: 34,8 kDa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • à Lier β-dystroglycan par domaine extracellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • liaison sarcoglycane: Tout à fait à δ; à modérément γ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Lieu: sarcolemme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Les PROFILS d’expression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle: Skeletal & cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Only sarcoglycane Exprime en dehors du muscle: Brain; Un rein
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Voir: sarcoglycane complexe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Caractéristiques Cliniques: sévère; phénotype doux occasionnel
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • lt; 3 ans versent les ados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • apparition Ados: Similaire à "outlier" dystrophinopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • la variabilité intrafamiliale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • proximal faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Hypertrophie musculaire. Important; &# 177; Langue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Epaules: Scapulaire; décollement atrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Progression: SOUVENT en Fauteuil roulant de 10 à 15 ans, 25 ans habituellement nominale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • patients Occasionnels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Mutation: 8 pb duplication Dans l’exon 3 de 1 allèle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sérum CK: High; gt Souvent; 5000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sarcoglycanes. Tout habituellement absent ous Nettement Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Dystrophine: Souvent absent Réduite Mais pas
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Le muscle cardiaque: sarcoglycanes Réduit with cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • βsouris knock-out -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Myopathie with hypertrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cardiomyopathie with des zones focales de nécrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Réduction sarcoglycane complexe-sarcospan in the muscle lisse vasculaire: Vascular δ In the heart, le diaphragme & rênes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LGMD 2F
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; δ-Sarcoglycan; Chromosome 5q33.3; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • δ-Sarcoglycan gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Promoteurs: 3; 1 Principalement in the squelettique musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • frameshift &# 174; troncature prématurée de la protéine: del656C: ascendance afro-brésilienne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Faux-sens: Glu262Lys (près de la région riche en cystéine)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • absurdité &# 174; troncature prématurée de la protéine: E93Ter; Arg165Ter; Trp30Ter
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Bases de données: HGMD; Leiden
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Allélique with: cardiomyopathie dilatée 1L (CMD 1L)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • δProtéines -Sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • 35 kDa glycoprotéine Associée à la dystrophine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • de la base
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Lieu: sarcolemme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • liaison sarcoglycane: Tout à fait à β- & γ- sarcoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Homologue sarcoglycane: γ-sarcoglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Voir: sarcoglycane complexe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Clinique: phénotype sévère AVEC La Plupart des mutations produisant des myopathies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset: 2 à 10 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse: proximal; symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Autre changement musculaire: Calf hypertrophie; Crampes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progression: Fauteuil roulant 9 à 16 ans Dans la Plupart; Une patiente à 19 ans de marche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Décès: 9 a 19 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Intelligence: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Souvent normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • cardiomyopathie dilatée decrit. Peut se Produire sans myopathie squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Variante clinique: phénotype LGMD decrit Mild
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Caractéristiques de laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: High; 10x 50x normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Myopathique: Degeneration & la régénération des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • immunocoloration
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • δ-Sarcoglycan: Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Autres sarcoglycanes: α & β absent; γ Réduite ous absente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Dystrophine: Présent Mais Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Modèle animaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hamster cardiomyopathie Syrienne: délétion Dans la région promotrice du δ-Sarcoglycan gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • LGMD 2G
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      &# 9679; Téléthonine (Titin-Cap; TCAP); Chromosome 17q12; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Epidémiologie: Brésil (ascendance italienne) & Europe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Des mutations ponctuelles Ou de petites délétions
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • codons PRODUIRE arrêt
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Ser11 * (c.32Cgt; A; Familles dravidiennes); Trp25X; Gln35X; g.637-640del2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • allélique with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • cardiomyopathie dilatée 1N (DCM 1N). Polymorphisme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • dystrophie musculaire congénitale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cardiomyopathie hypertrophique 25 (CMH 25)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Téléthonine (Titin-Cap) protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • fonction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Substrat de domaine sérine kinase de titine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Titine phosphoryle domaine C-terminal de téléthonine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Survient Dans les myocytes de différenciation précoce
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • localisation tissulaire: Cardiac & Muscle squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Localisation cellulaire: sarcomériques Z-disque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Caractéristiques Cliniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Âge: MOYENNE 12 ans; Range 1 à 15 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Gait ennuis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La faiblesse:
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Arms: proximaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Distale. chute de pied; CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Visage: Normale OÜ légérement Faible
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Cou: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Progression: non ambulatoire 40% en 3ème ous 4ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calf hypertrophie 50%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calf atrophique 50%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Crampes: patients Occasionnels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • L’Atteinte cardiaque de 55%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Une augmentation de 3 à 30 Fois
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Une de Lower with en plus grande âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • imagerie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Conservation: adducteur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Hypertrophie: Sartorius; Gracilis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Une grande et d’une participation: Quadriceps; tibial antérieur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Une certaine asymétrie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • EMG: Petits Potentiels myopathes &# 177; Les grands Potentiels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Myopathique: Degeneration & Régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • vacuoles cerclées. CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Fibres Musculaires lobulées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Protéines téléthonine: Absent du muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • syndrome de téléthonine Variante: Dystrophie Musculaire CONGENITALE 80
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Epidémiologie: mâle français
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutation TCAP: Gln58X; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • moteur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Jalons: Tardives Contrôle de la tête & séance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Proximaux (psoas; Adducteurs) gt; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • tibial antérieur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • flexion du cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Cours: progression minimale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Gait: dandinant; Chute
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Taille du Muscle: atrophie Fessiers; Calf hypertrophie bénigne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • scoliose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • laxité articulaire: bras distaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Contractures: Chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Coeur: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Pathologie: Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • nécrose & Régénération: Grappes CERTAINES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Tapez fibres I: Petit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Téléthonine: Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • α-Dystroglycan: Normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: 600-1300
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • LGMD 2H: Manitoba huttérite Dystrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                &# 9679; Tripartite-motif du contenant le gène 32 (TRIM32); Chromosome 9q33.1; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Génétique: Mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Homozygote versez le point de de mutation D487N: Tous les patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Mutation localisée in the domaine de la LNH
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Même gène Que
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Myopathie Sarcotubular. Même mutation D487N
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Bardet-Biedl syndrome 11
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • fonction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • ligase E3 ubiquitine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Étiquetage des Protéines with ubiquitine verser la dégradation du protéasome
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Homo-multimère: auto-association via CC régions
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Concentré Dans cytoplasmique & les Nucléaires de corps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • localisation tissulaire: Muscle; testicules; Cœur; Peau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • variables phénotypiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Onset âge: 8 à 27 ans; CERTAINS asymptomatique Dans la 3ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Onset: proximal faiblesse; Mal au dos; Fatigue; Gait changement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Proximales: Quadriceps & Ceinture pelvienne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Progression: prêté; Ambulatoire gt; 50 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: High; 250 à 4500 U / L
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La biopsie musculaire: Changements dystrophiques doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La dégénérescence des fibres Musculaires & régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Autres: Fiber fractionnement; internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • myopathie Sarcotubular 46
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; Tripartite-motif du contenant le gène 32 (TRIM32); Chromosome 9q31-q33; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • frères huttérites du Dakota du Sud
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • frères non huttérites de l’Allemagne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Même mutation Que LGMD 2H. missense homozygote (de D487N)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Onset: congénital, Enfance OÜ adultes (31 ans)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Proximal: Symmetric; Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Visage: Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Hypertrophie: Calf
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Atrophie: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myalgie: Exercice induit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Les Réflexes tendineux: normale ous Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • vacuoles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • petit multiple de la
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Dans le type 2 gt; type 1 fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • membranes du réticulum sarcoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La Taille des fibres Variees
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Z-disk streaming
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LGMD 2I (MDDGC5) 18
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Fukutin-linked au gène de la protéine (FKRP); Chromosome 19q13.32; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Nosologie: dystrophie musculaire-Dystroglycanopathy
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gt; 40 familes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Risque de Carrier:
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          1: 400
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Commune au Danemark & partis de l’Angleterre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Des mutations ponctuelles, plus courantes: faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • mutation commune en 1 allèle (gt; 90%): Leu276Ileu (C826A)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gravité de la maladie is en corrélation with la mutation in the 2ème allèle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Leu276Ileu homozygotie is en corrélation with a phénotype Moins sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • allélique with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • dystrophie musculaire congénitale with hypertrophie musculaire & Normalien CNS (MDC1C)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Myopathie with mérosine anormale (laminine-2)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • syndrome de Walker-Warburg. homozygotes mutations FKRP; Met1Val & Cys318Tyr
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Protéines FKRP
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Omniprésent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les plus levels hauts: squelettique musculaire; Cœur; Placenta
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Subcellular
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Golgi
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Le muscle squelettique et cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • myonuclei Entourages
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Aucun changement d’emplacement des mutations de AVEC La Maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Absente Dans les noyaux des cellules interstitielles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Ciblée par N-terminale & tm domaine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • pas SECRETE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • glycosyltransférases
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • colocalisée with α-Mannosidase II
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Associé à l’ONU treatment dystroglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Portée 0,5 à 27 ans; 61% de Moins de 5 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Naissance Chez les patients atteints du syndrome de dystrophie musculaire congénitale (MDC1C)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Faiblesse: dandinant démarche; Difficulté Avec des escaliers; hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes & Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes: Cuisse; psoas; adducteurs quadriceps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Arms: périscapulaire; deltoïde; Biceps; triceps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Visage: faiblesse légère chez les patients CERTAINS AGES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • L’insuffisance respiratoire (30%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Peut se Produire Alors Que le malade encore Ambulant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • DMD-phénotype: Onset Chez les adolescents, plus tard
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Variable: DMD-like Debut Adult Myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • la Variabilité decrit intrafamiliale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Asymétrie. CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Progression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • L’apparition précoce: non par les adolescents de ambulatoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • apparition, plus tard: prêté; Variable; CERTAINS (28%) non ambulatoire par fourth-sixième Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Wasting: Dans les régions de faiblesse; Bras gt; Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Hypertrophie. Veaux 77%; Les cuissards; Langue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • D’AUTRES caracteristiques Musculaires occasionnelles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • douleur Exertional: symptôme précoce. Moyenne 14 ans, a sonné 2 à 45 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Crampes: Limbs & Tongue decrit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myoglobinurie (25%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • épisodes several
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Associés à l’activité physique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Peut se Produire au temps Avec Une légère ous Aucune faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Fréquent chez les patients mutation homozygote with commune (Leu276Ileu)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les Réflexes tendineux: Conserve; Knee légérement Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Intelligence: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures: Souvent aux chevilles; Fréquente chez les plus les patients non ambulatoires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • scoliose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Commun: 30% à 80%; Souvent vu sur échocardiographie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Type: dilatée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Habituellement doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • insuffisance ventriculaire gauche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Fonctionnalité can be isolé: homozygote mutation C826A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • relation Aucune squelettique gravité musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Peau: Peut etre doux ous hyperextensible
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • variable de gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sévère: Onset lt; 2 ans; de courir jamais de Ne; Perdre la marche chez les adolescents
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Milder: apparition, plus tard; Crampes; hypertrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • phénotype uniforme au sein des familles individuelles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: Très Élevé; 1000 à 8000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • tissu conjonctif endomysial: Modérément AUGMENTE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille: Variation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • nécrose & Régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Type 1 prédominance: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • coloration des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • α-Dystroglycan. Réduit, en Particulier Dans les maladies tombes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La perte sélective de formes MW supérieures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Moins sévère perte Que Dans MDC1C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • CERTAINS patients Ont juin coloration normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • DDx: Réduit α-Dystroglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • α2-laminine: perte modérée Chez les patients CERTAINS: Peut etre absent Western blot sur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Normal: dystrophine, sarcoglycanes & β-Dystroglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Etudes de la conduction nerveuse de: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • ECG: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • IRM: normale du SNC ous juin atrophique Minime
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Myopathie with mérosine anormale (laminine-2) 4
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      &# 9679; Fukutin-linked au gène de la protéine (FKRP); Chromosome 19q13.3; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Génétique: allélique with LGMD 2I
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • adultes: Habituellement 11 a 40 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • prépondérance féminine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cranial: fermeture des yeux; flexion du cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Membre supérieur: proximale; décollement non omoplate
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Extrémité Inférieure: en les Particulier ischio-jambiers + adducteurs de la hanche & fléchisseurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Capacité vitale: Réduit à 30% à 93% de la normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Asymétrie. CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Hypertrophie MUSCULAIRE: Veaux; supinateur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Crampes: Occasionnels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Skeletal: lordose lombaire; contractures Aucun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Du Système nerveux central (IRM), & Cardiaque: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: 1,100 à 3,700
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle histologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • nécrose des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle mérosine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • immunocytochimie normale de la section musculaire (80 kDa & 300 fragments kDa)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Absent sur Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • LGMD 2J
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; Titin; Chromosome 2q31.2; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Homozygotes verser les mutations titine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • types les mutations de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • 11 bp insertion-délétion (Finnish; FINmaj): exon final (363)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Faux-sens: Leu293,356Pro (français)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • corelations génotypique et phénotypique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Homozygote 11 suppression de pb: Sérieux, apparition Enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Français mutation faux-sens: 3ème de Onset, bras proximaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie distale finlandaise
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie with Early insuffisance respiratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie globale cytoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Dilatée 1G cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • récessif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • myopathies congénitales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Multicore maladie: myopathie congénitale + Fatal cardiomyopathie dilatée (EOMFC)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • centronucléaire myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Type de de taille de fibre disproportion
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LGMD 2J
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Emery-Dreifuss sans Atteinte cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • . Myopathie hypertrophique (CMH 9)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • titine protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • se produit habituellement DANS LES families with d’Autres Membres Ayant le syndrome de faiblesse distale dominante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Onset âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Usual: Enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Gamme: lt; 10 ans à 3ème décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • De plus tombe Que Dans la myopathie distale allélique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Visage: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Asymétrique. CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Wasting: Anterior tibial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Progression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Usual: fauteuil roulant lt; 30 ans, Dans 20 ans d’apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • patients ambulatoires à 60 CERTAINS ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • non cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: High
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vacuoles Aucun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La perte de la calpaine 3-
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Western blot: fragments de titine C-TERMINAUX Sévèrement Réduits
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Obscurin: localisation mauvaise
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Titin syndrome variante: syndrome le sans Emery-Dreifuss Atteinte cardiaque 102
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: 3 familles; français & algérien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Mutations: troncature; MEX3 exon DANS M-bande sarcomère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • titine protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Protéines mutées: troncature de M-ligne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset âge: 3 à 10 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Limb-Ceinturon: gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Respiratoire: Capacité vitale Réduite Dans CERTAINS (67%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Tronc: décollement Scapulaire; Abdominal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cours: Progressif au fauteuil roulant de 13 De 36 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les grands muscles. Veau; Langue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Bras & Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • proximal & distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • C-spine & MASSETERS Dans CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Cardiaque: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: 1,5x à 10x haute; Basse with the âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Nécrose: Disperse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • fibres de Immature
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • L’architecture de interne: Irrégulier
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vacuoles cerclées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Tiges OÜ Organès cytoplasmiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Calpaïne-3: ou Absent très Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Ultrastructure: M-bandes anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle IRM: postérieure cuisse, Gastrocnemius & Fessiers, plus impliqué
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Modele de souris: homozygotes knockout
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sévère: Lethal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faiblesse: gt Distal; proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • LGMD 2K (MDDGC1). Avec retard mental et Réduit α-dystroglycan 45
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      &# 9679; POMT1; Chromosome 9q34.13; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Nosologie: dystrophie musculaire-Dystroglycanopathy
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Epidémiologie: FAMILLES turques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Mutation: Ala200Pro faux-sens; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Allélique with: syndrome de Walker-Warburg
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Âge: 1ère décade
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Moteur: Fatigue; Difficulté à monter les escaliers & functioning; Les premiers ministres Jalons normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille: pseudohypertrophie Mild
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Cours: progression lente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • contractures articulaires (50%): Chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • CNS: retarder mentale, QI 50-76
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: Très Élevé (9x à 40x Elevée)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • α-Dystroglycan: Réduction de glycosylation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • IRM: normalien CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • LGMD 2L 67
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                &# 9679; Anoctamin 5 (ANO5, TMEM16E, GDD1); Chromosome 11p14.3; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Also de 10% à 20% des familles LGMD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Femmes: OU MOINS Les TOUCHES seriously de MoiNs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • mutations: gt; 20 identifie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Site Splice (C1295G; épissage Aberrant de Exon 13)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Duplication (c.191 Dupa Dans l’exon 5): commune en Europe du Nord
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Arg758Cys Dans l’exon 20: mutation commune
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Faux-sens: G231V Dans l’exon 8
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sites: Distributed tout le temps de gène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • allélique with
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • dysplasie Gnathodiaphyseal. Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Myopathie distale (MMD3): récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • corrélations génotype-phénotype
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • phénotypes variables doux & sévère, with la Plupart des mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Anoctamin 5 Protéines
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Membre de la famille des Protéines AVEC 8 Domaines transmembranaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Anoctamins 1, 2 &3 Sont des Canaux chloride Actives par le calcium (CACC)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • ANO3 de la cause de: craniocervicale Dominant Dystonie (DYT23)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Intégrale glycoprotéine membranaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • intracellulaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fonctions: Myogenèse; ostéogenèse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les mutations PEUVENT Causer: réparation défectueuse de la membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • variabilité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Intrafamiliale: Prominent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • syndromes Variant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • distale myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • la vigueur normale Avec Une grande CK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Âge: Moyenne = 33 ans; Range 11 à 51 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Faiblesse: Quadriceps, Asymétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Atrophie: Quadriceps; brachial Biceps; Partie Inférieure de la jambe
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • asymétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Scapulaire. Biceps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pelvien: psoas; quadriceps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • jambe posterieur: Voir MMD3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • bras distaux: la vigueur normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Visage: Peu de patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Progression: Lent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Musculaires Douleurs: 86%; 50%, après UO, l’exercice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fatigue: Peut se Produire avant la faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Calf hypertrophie: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cours: Progressif; Marche retenue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Respiratoire: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures: Insolite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cardiaque: Habituellement normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • L’IRM. atrophique précoce du quadriceps, ischio-jambiers médiales & adducteur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: Normale A 35.000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique; Avec Une certaine activité spontanée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • IRM: implication Asymmetric
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Pathologie: Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Taille: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • nécrose & Régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Scission
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • L’architecture de interne: irrégulière; whorled
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Vacuoles: 2 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Ultrastructure: des lésions des multifocales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Inflammation: Dans les tombes CAS; endomysial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Amyloïde. 1 patient; Peri-vasculaire & Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Protéines de Dystrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dystrophine Réduite: 40%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Calpaïne-3 Réduit: 45%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dysferline: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • syndrome Variant: Distal Myopathie Miyoshi-like 3 (MMD3)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Epidémiologie: Néerlandais & Familles finlandaises
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutations ANO5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faux-sens Arg758Cys Dans l’exon: 20
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Duplication (c.191 Dupa Dans l’exon 5)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Allélique with: LGMD 2L
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Age: 2ème & 3ème décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Difficulté en cours d’exécution & debout sur les orteils
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Veau: Early; Difficulté en cours d’exécution & marcher sur les orteils
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Proximal: Ileopsoas; Ischio-jambiers, Fessiers maximale, adducteurs de la Hanche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Hypertrophie: Calf; Extenseur digitorum brevis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle inconfort: Veaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • asymétrie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: 1 500 à 16 000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Cellule défaut réparation de la membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Imagerie: gastrocnémien médial & participation soléaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • syndrome Variant: la vigueur normale with CK sérique Elevée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • myalgie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Calf hypertrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • CERTAINS patients asymptomatiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • LGMD 2M (MDDGC4) 59
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Fukutin (FCMD; FKTN); Chromosome 9q31.2; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Nosologie: dystrophie musculaire-Dystroglycanopathy
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: 5 familles; Portugais, turc, français, juif Israélien & Indien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Types: Arreter & faux-sens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • 1167dupA; 1363delG; Arg47X; Ala170Glu; Arg246Gly; Arg307Gln; Tyr371Cys
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: Moins de 6 mois
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • retarder de moteur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Détérioration Avec Une maladie fébrile aiguë
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Général: Diffuse; variable de gravité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Distribution: Axial & gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Visage: légère à modérée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Amélioré with corticothérapie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • De patients Nombreux ambulant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cours: Progressif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Wasting: La Plupart des muscles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Hypertrophie: jambe posterieur &# 177; Langue & Autre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Normale chez les patients les plus de doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Réduction de l’intelligence: association variables with the degree de faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Spinal rigidité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • contractures articulaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • patients CERTAINS: cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: Très haut
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Morphologie: dystrophique; nécrose des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • glycosylée α-dystroglycan. Presque absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Laminin-α2, β1 & γ1: Modérément Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • IRM: Peut montrer corticale & fosse postérieure pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vermis hypoplasie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Polymicrogyrie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie, apparition précoce with ophtalmoplégie 78
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; Myosine, chaîne lourde 2, le muscle squelettique de, adulte (MYH2); Chromosome 17p13.1; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: 5 familles du Royaume-Uni & Finlande
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hétérozygote composé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Type de de Mutation: troncature
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Protéines MYH2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • myosine sous-type
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Type 2A de fibres: Emplacement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • âge Onset: Petite enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Generalized
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Visage & Cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • muscles extraoculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • ophtalmoplégie sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ptosis 20%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Pronostic: progression lente Avec l’âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • atrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Joints: hypermobilité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle pathologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • fibres 2A Tapez: Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle imagerie: ARTICIPATION sélective de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Leg: gastrocnémien médial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cuisse: tendineux, Gracilis & vastus lateralis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Voir aussi: Myopathies with ophtalmoplégie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Myopathie apparition précoce with ophtalmoplégie externe 78
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Myosine, chaîne lourde 2, le muscle squelettique de, adulte (MYH2); Chromosome 17p13.1; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Nosologie: mutations IDENTIQUE MYH2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: FAMILLES consanguins israélo-arabes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • MYH2 mutation: c.2400delG Dans l’exon 19
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • syndrome Variante: Myopathie Juvenile apparition with PEO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • âge Onset: Petite enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Oculaire: ophtalmoplégie externe (100%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Conjuguer
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sans restriction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Amortissements, plus en upgaze
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Aucun ptosis Mouvements des oculaires de UO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Gravité: 4/5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Visage: Doux; Les gt yeux; Bouché
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Voix: Nasal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Neck: fléchisseurs (100%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Limbs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • proximaux de soutiens-gorge, plus Communs (75%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • les bras distaux (50%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes proximales (30%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • JAMBES distales: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Associée à l’émaciation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Progression: Lent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Visage: Dysmorphisme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Scoliose (73%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • IRM Orbital: remplacement gras des muscles oculorotatory
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • EMG myopathique (50%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: Habituellement normale; lt Occasionnel; 2x Les patients normaux Chez des jeunes, plus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Types De fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Type de de 1 prédominance musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Type 2A absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Changements de Comme de base
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • MYH2 syndrome variante: Myopathie Juvenile apparition with PEO 97
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: le malade australien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutation: c.5630Tgt; C, p (Leu1877Pro).
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Héritage: Sporadic
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Onset âge: 16 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Distale. Les mains les plus de tombes; pieds
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Proximal: Hip & flexion du genou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Bulbaire: hypophonie; Mouvements Palatines; Réduits dysphagie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Visage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • respiratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les yeux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ophtalmoplégie: à Progressive GRAVE AVEC UN certains Regard vers le bas Preserve
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ptosis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Supérieurs Membres: Atrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les Réflexes tendineux: proximalement Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Contractures: Chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Sérum CK: 153-806
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle IRM
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • remplacement de matière grasse Étendue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • épargnant Relative: deltoïde & jambes antérieure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille de la fibre: varié; Petit à Hypertrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • endomysial fibrose. caracteristiques dystrophiques ÉTAIENT Présents, ETANT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • fibres lobulées & structures Comme de base
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • types de fibres: De La Plupart de type 1, type Quelques petits 2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dystrophie protéine Liée à la coloration: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • vacuoles Aucun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Myosclerosis 69
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Le collagène de Type VI, sous-unité α2 (COL6A2); Chromosome 21q22.3; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: 1 famille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Mutation: Q819X; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: Enfance; 2 à 4 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Distribution: proximal + Distal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Gravité: légère à modérée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Capacité vitale: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Directeur Tous les joints: Limbs; mâchoires; Colonne vertébrale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • non hypermobilité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK: Modérément Élevé (1,5x)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Endomysium conjonctifs de dissue: accumulera Diffusément
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • laminine β1: sur Reduit extrajonctionnels de basale boiteux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Le collagène VI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cesser sur le muscle basale boiteux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Absent des capillaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Western blot de Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Ultrastructure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Défauts de la membrane de sous-sol: Epaississants & Reproduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Péricytes: Augmentation du Nombre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Limb Ceinturon Dystrophie with arriération mentale (MDDGC9; LGMD 2P) 79
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; glycoprotéine dystrophine 1 Associée (Dystroglycan 1; DAG1); Chromosome 3p21.31; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: turque & Familles Britanniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutation: Thr192Met; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutation chez 1 patient, de la série originale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • haute CK asymptomatique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Dystrophie musculaire congénitale MDDGA9
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • DAG 1 protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutation: Altère DAG1 glycosylation & interaction AVEC GRAND
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Âge: 1ère décade
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Fatigue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Faiblesse: Escaliers; Fonctionnement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse: proximal gt; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille: Augmentation normale ous légère Dans la cuisse ous des veaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progression: Lent: Les patients de RESTENT ambulatoires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Contractures: Chevilles (50%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Retarder mentale: Légère à sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Tamis: Petit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: Très Élevé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Régénération & occasionnelle nécrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • α-Dystroglycan. Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • L’IRM cérébrale: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • DAG1 syndrome variante: High CK, asymptomatique 96
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: 1 du patient,
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Mutations: c.220Ggt; A (Val74Ile) & c.331G&gta (Asp111Asn)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Force: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Pseudohypertrophie: Calf
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Sérum CK: 1,855 à 6,512
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • fibres Régénération: Peu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • endomysial fibrose: Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • α-Dystroglycan: Réduction de glycosylation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle CT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faible intensité: Rectus femoris, Semimembranosus, Gastrocnemius
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • DAG1 syndrome de la variante: la dystrophie musculaire congénitale MDDGA9
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Epidémiologie: 2 familles, israélo-arabe & libyen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutations: homozygote; Cys669Phe, 1-BP del, 743C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Onset: congénitale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • CNS: Retard de développement; retard mental
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Yeux: cataracte, dystrophie rétinienne, Myopie, buphtalmie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Moteur: hypotonie; Mouvements Réduits; arrêt respiratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Décès: Infancy; arrêt respiratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sérum CK: High, 800 à 2000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle: la Taille des fibres VARIÉES; α- & βabsent -dystroglycan
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • L’IRM cérébrale: Brainstem vrillage; atrophique vermis cérébelleux; matiére kystes blancs;
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    hydrocéphalie; Polymicrogyrie; hachis de calleux du Corps; calcifications
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LGMD 2S: Disorder Limb Ceinturon Mouvement with Dystrophie & déficience intellectuelle 89
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; complexe de particules de Protéines (traite) Transport, Subunit 11 (TRAPPC11); Chromosome 4q35.1; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Epidémiologie: Syrian & Familles huttérites
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Mutations: Gly980Arg (Syrienne); Ala372_Ser429del (huttérite)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Protéines TRAPPC11
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • TRAPP complexe tethering multimérique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Fonction: ER à Golgi vésiculaire trafic (ERGIC)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Exprression: Ubiquitous
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Golgi perturbateur l’architecture apparatus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • sortie lente des Protéines de Golgi à la surface cellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LAMP1 & LAMP2. anormal; glycosylation accumulera
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Myopathie (60%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset: Enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Visage: Modérément myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • décollement Scapulaire. Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • myalgie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fatigue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progressive: Réduit ambulation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mouvements hyperkinétiques: apparition Infantile; Choréiforme, athétosique ous dystonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Ataxie. tronculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Déficience intellectuelle: modérée; retard moteur global ous
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Convulsions: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Dysplasie de la hanche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • scoliose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Cardiaque: Habituellement normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: Riche en 100%; 300-2800
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • IRM: ou Normale atrophique cérébrale légère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Muscle: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Autres Myopathies Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  myopathie de Bethlem . several loci
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Collagène. tapez VI, sous-unité α1 (COL6A1); Chromosome 21q22.3; Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Le collagène de Type VI, sous-unité α2 (COL6A2); Chromosome 21q22.3; Dominant ous récessif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Le collagène de Type VI, sous-unité α3 (COL6A3); Chromosome 2q37; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Les mutations Génétiques: gt; 50 Identifié
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La Plupart des mutations Situées Entre les exons 3 et 14
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La Plupart substitutions d’Sont Acides aminés: Glycine la, plus courante (Gly-X-Y)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Habituellement, Dans la région de la triple hélice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutations de la région CERTAINES globulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • pathogenèse de la maladie. Dominant effet de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • délétion en cadre Dans l’exon 14 du collagène α1 (IVS14DS, G-A, +1): mutation commune
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Peut aussi Causer des maladies par arrêt de codon. produit haploinsuffisance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Basse Fréquence des contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • D’AUTRES CORRELATIONS pathologiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La Plupart des maladies tombes: COL6A1 multi-exon out-of-frame suppression; Des mutations à l’intérieur de triple hélice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Milder: mutations Exon-Sauter; Région N-terminale globulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations de la COL6A2: Arrêter & Splicing (c.1770delG & Dans R784H cis ) + Faux-sens (R830W)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • troubles alléliques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Myopathie Bethlem. Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Ullrich Scleroatonic dystrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • les gènes des sous-unit de 3 mutées COL6A de Memé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • récessif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Myosclerosis. COL6A2 mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Ossification du ligament postérieur longitudinal. Des mutations Dans various partis Du gène COL6A1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Early-Onset Isolated Dystonie 27 (DYT27). COL6A3, récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Landseer Dogs, MD apparition précoce: mutations COL6A1; récessive 100
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Voir aussi: Myopathie de Bethlem, Collagène XII
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Protéine: le collagène VI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Emplacement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La matrice extracellulaire: Dans la Plupart des tissus conjonctifs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Membrane basale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • les cellules Autour de graisse abondantes, les nerfs & muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Normal: Co-localisent with perlecane & le collagène IV
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • co-localisation variables with perlecane: Mutant & le collagène IV
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Synthétise par: des fibroblastes interstitiels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sources d’Autres collagènes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Collagènes I, III & V: muscle squelettique de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • le collagène IV & Laminine: fibroblastes & myoblastes mononucléées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • la synthèse du collagène VI in the muscle: par des fibroblastes interstitiels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Monomère: CONTAINS 3 sous-Unités α1 (140kD), α2 (140 kDa) & α3 (260kD)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • des Domaines de Subunit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Cour triple hélice de collagène consistant à REPETER Gly-X-Y sequence
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Grande N- & C-terminal de régions: Homologie von Willebrand de Type A facteur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Assemblée des monomères: intracellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Tout d’Abord, en Dimeres se chevauchent antiparallèles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Ensuite, les Dimeres Alignés en parallèle versez ancien des Tetrameres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • de l’assemblage par des ponts disulfures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Formulaires de réseau microfibrillaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les fonctions possibles de collagène VI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Anchor Les membranes basales Dans la matrice extracellulaire: Interagir
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Protéoglycanes: Perlican; décorine; biglycane; fibromoduline
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • D’Autres Composants de matrice extracellulaire: les collagènes fibrillaires I & II; fibronectine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Ponts cellules with la matrice extracellulaire: Mediated par
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Intégrines. α1β1, α2β1 & α3β1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • surface protéoglycanes de CELLULAIRE: NG2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La différenciation cellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Apoptose: Suppression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Mécanismes de la maladie 15
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • mutations Glycine: Peut älterer la voie d’assemblage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • TOUCHES patients Modérément (Bethlem): Quantités normales de collagène VI Dans la matrice de fibroblaste
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • patients LES TOUCHES seriously (Ullrich): Des Quantités réduites de collagène VI Dans la matrice de fibroblaste
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Collagène VI mutations ponctuelles (G1679E et Dans G1679Q α3): Peut
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • les Niveaux de Protéines, plus Faibles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Protéines mal repliées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Caractéristiques Cliniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: Au Sein des familles variables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Prénatal: Les mouvements fœtaux Réduits
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Neonatale: hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • la petite enfance (lt; 2 ans): commune AVEC contractures OU Faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Adulte: Jusqu’en 6e Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Moteur: hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Joints: contractures OU relachement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Diffuseur; gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Habituellement doux Dans l’enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Peut Devenir sévère & la désactivation de l’âge adulte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Occasionnellement Faiblesse des muscles Respiratoires: Les čas tombes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Tomber Fréquente chez les enfants
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Visage: Epargnée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Crampes UO des Douleurs Musculaires: patients CERTAINS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Taille du Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Wasting: muscles proximaux; Distales des jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Aucune hypertrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Distribution
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Flexion: articulations IP médial 4 Doigts, poignets. les coudes, les chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Proximales: pectoraux, genoux, épaules, hanches
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • tronculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • CONGENITALE: Torticolis
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Progression de la maladie: la maladie pulmonaire restrictive is en corrélation with la faiblesse & contractures
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Colonne vertébrale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • contractures Dorsiflexion aux Chevilles Dans COL6A2 (G250S) mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Cours
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Après la naissance: Improving Souvent spontanément
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Joints: CERTAINS SONT D’ABORD hypermobiles may Developper contractures Au Fil du Temps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Enfance & Adulte: Peut Progresser indépendante de faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Dans Les patients CERTAINS Familles NE PEUVENT contractures jamais Avoir
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Aucune déficience fonctionnelle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Peau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • folliculaire hyperkératose (kératose pilaire)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La formation de Cheloides
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • « cicatrices de papier à cigarette» sur les genoux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Cours
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Early: Benign
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Amélioration de la fonction Autour de la puberté
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Adulte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Progression Dans la commune faiblesse Entre 25 & 40 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Beaucoup en fauteuil roulant à l’âge adulte: Habituellement 6e ous 7e Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • D’Autres travaillent Dans la vieillesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Crampes Dans CERTAINS patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • maladie cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Troubles de la conduction décrits Dans 10% 32
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Diagnostic différentiel: Emery Dreifuss MD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • CK: Elevée à normale ous 1.750
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • EMG: myopathique; fibrillatons clairsemées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cardiaque: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • IRM: T1W 31 SEQUENCES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vastus lateralis & ischio-jambiers: participation périphérique, Central 37 épargnant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • participation paravertébrale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle échographie: "Central nuage"
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Myopathie non Spécifique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Variation de la taille des fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fiber Fractionnement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Le tissu conjonctif a AUGMENTE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • fibres I Musculaires De lobulées de type
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Le collagène VI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Normales; Habituellement: Niveaux Peut etre Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Localisation: Réduction de co-localisation basale lame with (Collagène IV & perlecane)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • laminine β1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Réduction de la fibre musculaire basale boiteux, Mais pas les NAVIRES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Peut also Être Réduite DANS LES mutations Lamin A / C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Myopathie de Bethlem 2 (BTHLM2) 90
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; Collagène. Type de XII, sous-unité α-1 (COL12A1); Chromosome 6q13-q14; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Epidémiologie: 4 familles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mutations: Gly2786Asp; Arg1965Cys; Gly2777Arg
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Allélique with: Ullrich CMD2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Voir aussi: Myopathie de Bethlem 1, Collagène 6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • COL 12A1 protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Collagène FACIT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Interagir with: Collagène I; décorine; ténascine X
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • échafauds regit fibrillaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lieu: périmysium
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mutation: Collagène XII
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Moins abondante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • inorganisé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • rétention intracellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Âge: congénital
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • laxité distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Jalons du moteur: Retarder
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Généraliser: gt proximale; distale; Cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Amélioré: Pendant l’enfance & Les Jeunes Années
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Peut Progresser Dans la suite des Décennies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • hypermobilité articulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures: fléchisseurs des doigts désire ardemment; proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Spine: cyphose ous scoliose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • dysmorphie faciale: visage long, bouche micrognathie, Haute-arqué
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Peau: cicatrices atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Progression: Doux ous improvement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Coeur: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: Normale à 1300
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: ou normal myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • IRM
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fréquent: Rectus femoris atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • De plus graves maladie: Quadriceps, Adducteurs & gastrocnémien médial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • muscles CERTAINS: Asymétrie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Collagène: XII reduite Dans Les membranes Musculaires; VI normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Endomysium conjonctifs de tisssue: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laminine B1 Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • EM fibroblaste de la peau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Col XII Retenou intracellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • endoplasmique réticulum: Distorted
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Collagène syndrome 12A1 variante: Ullrich Musculaire dystrophie congénitale 2 (UCMD2)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Epidémiologie: 1 famille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Héritage: récessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Mutations: homozygote; frameshift
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Allélique with: Myopathie de Bethlem 2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Voir aussi: Ullrich 1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • âge Onset: congénitale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • laxité distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • faiblesse du visage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Bouche: Haute arquée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Peau: Normale Dans l’enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle & : 12 fibroblastes Collagène absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • dysplasie épiphysaire multiple with myopathie légère (EDM3) 13
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Collagène. Type IX, la sous-unité α-3 (COL9A3); Chromosome 20q13.3; Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Le collagène de Type IX, sous-unité α-2 (COL9A2); Chromosome 1p34.2; Dominant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Cartilages protéine oligomérique de matrice (COMP); Chromosome 19p13.1; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • COL9A3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mutation: Splice mutation accepteur Dans intron 2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mutant Collagène IX is mal réticulé
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Allélique with: la maladie de disque intervertébral, tendance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • COL9A2 mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • site Splice donneur d’exon 3: c.186Ggt; UNE; c.186 + 2Tgt; C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Parce Que sauter de l’exon 3 de COL9A2 ARNm
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Allélique with: la maladie de disque intervertébral, tendance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les mutations COMP
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • domaine C-terminal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Myopathie présent with CERTAINS, Mais pas tous, des mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • IX Protéines de collagène de Type
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Collagène fibrilles Associées with triples Hélices interrompues
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Structure de la chaîne: 4 Domaines non collagénique par 3 Domaines collagènes triple hélice Séparés (NC1-4) (COL1-3)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lieu (d’ONU le tissu de isoformes): Cartilage; Eye vitreux; myotendineuse jonction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Fonction: Organisation & Type II espacement fibrilles de collagène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Modifications: NC3 domaine de 2 (IX) chaîne PEUVENT Être MODIFIE par Un seul glycosaminoglycane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • COMP protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Protéines de extracellulaires de Matrice
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Présent à la jonction myotendineuse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Interagit with the Récepteurs des intégrines de surface cellulaire de
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Supprimé l’Apoptose: l’activation de la caspase Bloque-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Les mutations produisent: EDM1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Général
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Onset: Enfance; Douleur au genou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • ? Hommes de pire Que les Femelles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Faiblesse: Doux; symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • flexion du cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • abduction épaule
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • l’extension de du coude
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Ischio-jambiers, plus Faible Que Quadriceps
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • dandinant démarche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les articulations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Early débuts dégénérative maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Surtout genoux: Douleur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Épargner: Hanches; conditions Distingué de Ribbing & types de MED Fairbank
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • arthrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • le rétrécissement de l’espace commun; condyle fémoral osseuse de aplatissement; ostéophytes & géodes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Onset: Mi-âge adulte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Skeletal: Pas de petite taille ous brachydactylie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: Modérément Elevée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • RAYONS X: épiphyses
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • ossification retardée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Petit & irrégulier
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • doux de Changements: muscles des fibres varié taille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Collagène Perimysial: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Immunocoloration: dystrophine Normal, mérosine & sarcoglycanes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • chondrocytes épiphysaires: inclusions intracytoplasmiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie dominante with Fragilité osseuse 51
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; phosphorylase méthylthioadénosine (PAIM); Chromosome 9p21.3; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Nosologie: sténose médullaire diaphysaire with histiocytome fibreux malin (DMSMFH)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Onset: MOYENNE 29 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Fractures, facile
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Pauvre guérison des longs os
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Onst: MOYENNE de 18 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Autre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Peau: Mince
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cheveux: gris prématuré
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • hernies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Troubles de la coagulation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Bones: trabéculation grossier, Légère sclérose en plaques, non épaississement cortical, rétrécissement des cavités médullaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Inclusion Héréditaire Body Myopathie 4 (HIBM4) 83
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          &# 9679; Chromosome 7q22.1-31.1; Dominant

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Epidémiologie: famille Han chinois, 15 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Onset âge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Quatrième-sixième Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • De plus Tot Chez les hommes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Jambes proximales ;: flexion précoce du cou; Axial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • bras proximaux: Avec la progression de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Extrêmités distales: Occasionnel; Habituellement doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • ? En plus graves Chez les hommes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Course: Lentement progressive; Marche préservée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • nécrose & Régénération
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Taille de la fibre: varié; CERTAINES fibres angulaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • vacuoles cerclées. Dans les fibres atrophiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • pas d’inflammation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • inclusions congophile: Peu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • taches Myofibfillar: desmine Rare & αAgrégats B-cristallin
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Ultrastructure: inclusions cytoplasmiques, 1521 filaments nm
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: Modérément Élevé; 300-400
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • EMG: myopathique; Irritable
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • NCV: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • IRM: Medial & Lateral cuisse atrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Myopathie dominante with cardiomyopathie 1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                &# 9679; autosomique dominante

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Nosologie. LGMD 1B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Onset: 4 à 38 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • proximales; symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Inférieur gt; Extrémité supérieure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Biceps @ 40 impliqués ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Contractures: Doux ous absentes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dysrythmies & troubles de la conduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Mort subite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sérum CK: 3x médiane normale; Plage – à 25x normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • EMG & biopsie: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Myopathie dominante with contractures de la cheville & haut CK dix
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; autosomique dominante

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • prédominance masculine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Début: ou 2ème 3ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faiblesse: proximal; symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • contractures articulaires. chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Progression: par 6e Décennie desactivé Souvent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Cardiaque: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sérum CK: Très Élevé; 12x à 55x normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Variation de la taille des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fibres Musculaires nécrotiques Occasionnels
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Myopathie de Barnes

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Familial Limb-Ceinturon myasthénie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Dok-7 (C4ORF25); Chromosome 4; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Myopathie with cardiomyopathie dilatée 75
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; Dolichyl-phosphate mannosyltransferase 3 (DPM3); Chromosome 1q22; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Nosologie: Anomalie congénitale de la glycosylation. Type de de 1o (CDG1O)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Epidémiologie: le patient, GREC uniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mutation: Leu85Ser; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Protéines DPM3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Lié DPM1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Accessoire DPM3 protéique de Dol-P-Man synthase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Dol-P-Man: donneur de glycosyle versez Toutes Les réactions de Mannosylation sur le côté luminal des ER
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Age: 11 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Faiblesse: proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • dandinant démarche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Progression: Lent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Pseudohypertrophie: Gastrocnemius
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Les Réflexes tendineux: Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Contractures: Cheville
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • dilatée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • épisodes d’AVC-like
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Petite taille
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • CNS & Eye: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sérum CK: 1500-3000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Tapez CDG I: Defective N-glycosylation in the réticulum endoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Augmentation du rapport de mono- diglycosylée par rapport à la transferrine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • absence partielle de biantennées Complète N-glycanes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • variation Fiber-size
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • fibres nécrotiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • vacuoles cerclées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • fractionnement de fibres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • α-Dystroglycan. Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • LGMD 2W: Myopathie with cardiomyopathie & Tongue triangulaire 91
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          &# 9679; Domaines Lim et sénescente cellule antigène Comme 2 (LIMS2; PINCH2); Chromosome 2q14.3; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Epidémiologie: 1 famille canadienne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Mutations: faux-sens; L345P, P119L, N114K
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Protéines LIMS2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Z disque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fonctions: adhérence; intégrine signalisation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • âge Onset: Enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Bras & Jambes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • visage EPARGNE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Langue
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Triangulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Macroglossie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Taille du Muscle: atrophie générale; Calf hypertrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cardiomyopathie. dysfonction ventriculaire gauche; Début en 3ème décade
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sérum CK: Très Élevé; Jusqu’a 5000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • IRM: atrophique musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Nucle interne
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • PINCH2 coloration: Peut etre Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • LGMD 2X: Myopathie with Arythmies 103
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      &# 9679; Popeye domaincontaining 1 gène (POPDC1; BVES); Chromosome 6q21; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Epidémiologie: 1 famille albanaise; 4 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Mutation: c.602Cgt; T, p.S201F; homozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pseudo-dominante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Protéines POPDC1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Localisation: plasma membrane; T-tubule; enveloppe nucléaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • protéine AMPc liaison
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Exprimee en Cardiaque & Muscle squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • d’adhésion cellulaire molécule
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Formation & régulation de la barrière étanche jonction paracellulaire de perméabilité Dans les cellules epitheliales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • le Transport vésiculaire VAMP3 médiation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Interactions: cavéoline-3; TREK-1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Nosologie: Blood vaisseau épicardique substance (BVES)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • âge Onset: 3ème-5ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Faiblesse: Jambes proximales; symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Cardiaque: Syncope; A-V bloc
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK: 700-8000
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • nécrose & Régénération: Disperse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • contractures AVEC Myopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; Torsine A-interacting protein 1 (TOR1AIP1; LAP1B); Chromosome 1q25.2; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Epidémiologie: famille turque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mutation: Frameshift; homozygote c.186delG
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Protéines LAP1B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Lieu: nuclear membrane intérieure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Type A Lié & lamines B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • ? Régule TorsinA ATPase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Onset âge: 1ère décade
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Contractures: colonne vertébrale rigide; articulations interphalangiennes distale & proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Faiblesse: Limb-Ceinturon
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cardiomyopathie dilatée: 1 patient
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Sérum CK: 80-500
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Muacle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les fibres Musculaires: variables; taille internal Noyaux; légère nécrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • tissu de la endomysial: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • TOR1AIP1: Absent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Ultrastructure: enveloppe nucléaire anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Anomalie congénitale de la glycosylation. Tapez Iu (CDG1U; DPM2-CDG): Myopathie with the épilepsie & microcéphalie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      &# 9679; Dolichyl-phosphate-2 mannosyltransferase (DPM2); Chromosome 9q34.13; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Epidémiologie: 2 familles siciliennes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Mutations: c.4-1Ggt; C (Perturbé le site de accepteur d’épissage de l’exon 2; Y23C
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Protéines DPM2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Dolichol-phosphate-mannose (Dol-P-Man; DPM) Composant complexe synthase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Catalyse de synthèse DPM au visage cytosolique de la membrane ER
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • âge Onset: congénitale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Microcéphalie, progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • défaut visuel, sévère
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • épilepsie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La dystrophie musculaire: hypotonie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • l’implication du foie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Décès: lt; 18 mois
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Les Facteurs de coagulation: Diminution
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK: High; 1200 à 1400
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • variation Fiber-size
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Réduit: α-Dystroglycan; Laminin-α2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Transferrine: Abnormal N-glycosylation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • L’IRM cérébrale: vermis hypoplasie cérébelleux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Myopathie with lipodystrophie (Lipodystrophie généralisée congénitale, de type 4; CGL4) 76
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; Polymerase I et transcription facteur de libération (PTRF; Cavin-1; FKSG13); Chromosome 17q21.31; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Épidémiologie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Les Indépendantes de 5 Familles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • omanais & Familles Britanniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Génétique: Mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Homozygote ous hétérozygote
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • c.525delG, c.696_697insC, c.160delG, c.362dupT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Protéines PTRF
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Résiliation de l’ARN polymérase I (Pol I) transcription
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Libération des Deux pré-ARNr & Pol I à partir du modèle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Nécessaire versez la formation caveola & la séquestration de la cavéoline portable en cavéoles immobile
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: Infancy ou La petite enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • lipodystrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • lipodystrophie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Generalized
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La perte de tissu adipeux Dans several régions, y compris le visage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Distal dominante OÜ Généralisée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • hypertrophie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • L’activité musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Muscle buttage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • ondulation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • électrique silencieuse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Myalgie: Occasionnellement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Tachycardies: supraventriculaire & ventriculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • bradycardie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Le syndrome du QT long
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La mort subite cardiaque: Teens
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • GI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Hypertrophie des muscles lisses
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • sténose hypertrophique du pylore
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • motilité gastro-intestinale avec facultés affaiblies: Constipation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Chalasia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • OS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • la formation des os with facultés affaiblies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • ostéopénie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • ostéoporose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Atlanto-axiale instabilité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Skeletal: lordose ous scoliose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • D’Autres Systèmes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • characteristics acromégaloïde
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • proéminence Umbilical
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • patients CERTAINS: immunitaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • immunodéficience transitoire (IgA)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • pneumonie récurrente
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pas présent
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • intellectuel déficit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Acanthosis nigricans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Sérum CK: High; 500-2600
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • de Changements des chroniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Variation de la Taille des fibres: Marked
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • fibres agrandies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • endomysial fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • nécrotique & fibres Régénération: Peu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Membres de la famille Caveolin
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • carence & Mauvaise localisation de Tous les 3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Caveolin-3. de réduction de la sarcolemme: Augmentation in the cytoplasme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cavéoline-1 & Caveolin-2: Réduit DANS LES Vaisseaux Sanguins
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Structure Caveolae: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Dysferline: Diminution de sarcolemme; Mislocalized in the cytoplasme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • PTRF: Absent du muscle par Western blot
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Normal: dystrophine, sarcoglycanes, dystroglycanes, Emerin, mérosine, Collagène VI
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Ehlers-Danlos with Myopathie 88
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; Ténascine-XB (TNXB); Chromosome 6p21.33; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: 2 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • 30 kb suppression: Mène un gène de fusion with pseudogène TNXA; troncature
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Arg4072Cys
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Allélique with: le syndrome d’Ehlers-Danlos, autosomique, le type hypermobilité dominante
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Protéines TNXB
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • matrice extra-cellulaire du muscle & Sanguins Vaisseaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Régulateur de dépôt de collagène par les fibroblastes dermiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • âge Onset: 4ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • proximal & Axial
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Weakest muscles: abdominale; extenseurs du genou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fonctionnel: Difficulté functioning
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Muscle vrac: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Cours: Lentement progressive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Les Réflexes tendineux: Réduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Peau: hyperlaxité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Hématomes: Apres un traumatisme minime
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Contractures: Doigts OÜ Aucun
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • EMG: myopathique; Pseudomyotonic décharge
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • NCV: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: High; JUSQU’A 5 Fois la normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • CT: fémoral Rectus ainsi conservée Dans Cuisse; jambes distales normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • écho cardiaque: la fonction systolique légérement Réduite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • L’agrégation plaquettaire: Modérément anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • consistance molle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille de la fibre: Plasticien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • internal noyaux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Type de groupisng de fibre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Jonctions myotendineuses: potentialisation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • tissu de la endomysial: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ténascine-X coloration: Réduit in the muscle & peau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Ultrastructure: membrane plasma focalement perturbé; lamina basale anormalement plié
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • LGMD 4
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; récessive autosomique

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Northern Indiana Amish
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mentez LGMD 2F

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            myopathies métaboliques

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lipid Storage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Carnitine carence
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Riboflavine Responsive (several déficiences enzymatiques)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • en carence acide Maltase & Autres syndromes de stockage de glycogène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Infantile Myopathie vacuolaire autophagique 56
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; récessive autosomique

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Epidémiologie: 2 patients JAPONAIS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Onset: Congenital Hyoptonia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Progression: Le retard de développement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cardiomyopathie: Cardiomégalie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Décès: 2 à 30 VEVAK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Muscle: vacuoles, autophagique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • LAMP-2 coloration
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Contain granules de glycogène
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Enfance autophagique vacuolaire Myopathie 57
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              &# 9679; récessive porteuse ous Liée à l’X autosomique

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Epidémiologie: 1 famille; 2 Femelles Britanniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Début: 12 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • developpment précoce: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Neck fléchisseur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Contractures: Knee
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: High, 500-700
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • EMG: myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • IRM: Wasting des muscles de la cuisse épargneurs adducteurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • vacuoles autophagiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • tissu conjonctif endomysial: Modérément AUGMENTE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Adulte apparition vacuolaire autophagique Myopathie with la participation multiviscérale 58
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  &# 9679; sporadique

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Epidémiologie: 1 mâle japonais
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Onset: Myopathie Comme adulte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • oculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Achromatopsie: DEPUIS l’enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Rétinien pigmentaire dégénérescence: la cécité Dans la 3ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • atrophique optique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • gt proximale; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Scapulaire décollement
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Autre muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • douleur exertional
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • dyspnée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • ECG: bradycardie sinusale with arrêt transitoire & Prolongé PQ intervalle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Échocardiographie: Hypertrophie & dilatation partielle de la Paroi ventriculaire gauche; Diminution de la fraction d’éjection
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Lung: Fibrose
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sérum CK: High, 500
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • IgG & IgE: High
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • 67 Ga absorption Dans les muscles squelettiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • vacuoles autophagiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Taille de la fibre: variation modérée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Foie: vacuoles Dans les hépatocytes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Renale: protéinurie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Cardiomyopathie, dégénérescence rétinienne & épilepsie 93
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            &# 9679; CLN3; Chromosome 16p11.2; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Epidémiologie: 1 italien famille, 2 patients
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mutation: Gly165Glu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Allélique with: Neuronal ceroid lipofuscinosis, juvénile forme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Protéines CLN3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Organes: Cerveau + Autres tissus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Subcellular: Nucleus & cytoplasme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cellulaire: astrocytes & Endothélium
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Onset âge: 6 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Eye: pigmentaire rétinite; cécité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Epilepsie: tonico-cloniques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cognitive: Déficience légère de la fluidité verbale & fonctions cadres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cognitive: Déficience légère de la fluidité verbale & fonctions cadres
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • cardiomyopathie hypertrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Maladie du sinus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • défaut de Conduction
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Onset: plus tard Dans Le cours de la maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La fonction motrice: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Course: progression lente au fil des Décennies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Sérum CK: JUSQU’A 600
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • AVSF s
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • autophagique débris
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • autofluorescents materiau
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • EMG: Myopathie, doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • EEG: Spikes & sharp waves
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • lymphocytes Sanguins: vacuolisation cytoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Myopathies Liées à L’X

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Dystrophie musculaire de Becker
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          &# 9679; partiel de déficit de dystrophine; chromosomiques XP21; récessif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Emery-Dreifuss. Contractures & cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          &# 9679; Emerin; Chromosome Xq28; récessif
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Syndrome McLeod. acanthocytose & chorée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • syndrome de Barth
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Myopathie Liée à l’X with autophagie excessive

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        X-linked Myopathie with autophagie excessive (MEAX; XMEA) 5, 16
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        &# 9679; VMA21 vacuolaire H + ATPase homolog (VMA21; ATP6V0E1; LOC203547); Chromosome Xq28; récessif

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Epidémiologie: Familles en Europe, & Amérique du Nord,
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          14
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • mutations VMA21 71
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • de Nucléotidiques les substitutions
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Sites: Intron; Site Splice; 3 ‘UTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Effets Mutation: Réduction VMA21 abondance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • c.164-7Tgt; G: Enfance & patients ADULTES apparition
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • microdélétions non codantes (c.54-16_54-8del; c * 13_ 104del *.): maladie juin, plus graves, l’apparition précoce
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Allélique with: autophagique congénitale Vacuolar Myopathie (CAVM): c.16426tgt; g mutation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • protéine VMA21 (Vacuolar H + ATPase homologue)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • chaperonner Assemblée pour: V-ATPase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Principale de mammifère complexe de la pompe à protons
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Peut pomper 2-3 H + par hydrolysée ATP
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • vésicules acidifiant: Golgi-Dérivé, clathrine, Synaptic
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Inhibiteur: bafilomycine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Diminué VMA21
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • lysosomale Soulève pH: Augmentation de 4,7 à 5,2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lysosomale capacity dégradable: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Autophagie: Bloqué
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • libre des cellulaire Acides aminés: Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • mTOR voie & mTOR macroautophagie personne à charge: Regule vers le bas
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Prolifération des grandes & autolysosomes inefficaces
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Noyez sections Du cytoplasme, fusionner & vacuoles toucheurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Mécanisme de Maladie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • surcompensation Macroautophagic: Mène à vacuolisation cellulaire & atrophique du tissu
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Cliniques: Des tendances similaires chez les familles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Âge: Gamme néonatale à 50 ans; Typique de 5 à 10 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Faiblesse: Difficulté à monter les escaliers & functioning
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Néonatales: hypotonie; Une progression rapide
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fréquent: Limb-Ceinturon; Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • symétrique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Jambes gt; Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Distal: Chevilles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Yeux: Up & Les MOUVEMENTS LATERAUX Límites Chez les patients les tombes, plus
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Progression
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Fréquent: Très lent ous Stable
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Longévité: Non Modifié
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • De patients en fauteuil roulant Nombreux par 6e Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Cardiaque: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • CNS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Intelligence: Normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Convulsions: les patients ainsi que des tombes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Les femmes Porteuses: normale ous légérement TOUCHES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK: 2x à 15x Élevé; Supérieur à l’adolescence Que l’enfance
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • EMG
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • myopathique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Les UNITES motrices: amplitude haute; polyphasique; Durée normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • L’activité spontanée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • myotonique & les décharges à haute frequency
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Peut se Produire Dans les muscles cliniquement non affectés
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • muscles les plus les touches: psoas; anterieure cuisse; jambe postérieur
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Fibre musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • La Taille des fibres variables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Nécrose: peu OÜ pas
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Vacuoles: autophagiques with des Fonctionnalités sarcolemmiques (AVSF)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Activite autophagique excessive
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Lieu: sarcoplasm; surface interne ous à proximité
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Taille: 2 à 10 maman
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • granules basophiles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • contenu
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Calcium
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • C5b-9 Composants complément
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • débris cellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • phosphatase acide: Inégalement present
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • immunocoloration
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Dystrophine: coloration Vacuolar de la membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • LAMP-2 & sarcoglycanes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cavéoline-3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • α1-antitrypsine: vacuoles Dans mes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • fibres vacuoles expriment isoforme polysialylés de NCAM
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Impossible de terminer la digestion des matières
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • vers migrer myofibre surface
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • sarcolemme with Fusible
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Exocytose de matériel phagocyte: Pour l’espace extracellulaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • diagnostic différentiel
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • basale Lame
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • fibres touchées entourées nominale des divans multiples
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Contient des Produits granulaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • complément dépôts
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • sarcolemme & vacuoles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • motif Granular
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • X-linked Vacuolar cardiomyopathie et Myopathie (maladie de Danon)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    &# 9679; Lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP-2); Chromosome Xq24; Dominant, plus Sévère Chez Les hommes

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La génétique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • mutations
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • frameshift; absurdité; Insertion
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Parce Que la protéine troncature
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Habituellement Causer absent LAMP-2 Dans le muscle: 1 famille avec LAMP-2 Quelques résiduelle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Peut Affecter
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • LAMP-2B only: Aucun retarder chez les hommes mentaux; Milder pas de Ou de signes chez les Femelles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Les deux LAMP-2 isoformes: modèle Le plus courant; les manifestations pathologiques TYPIQUES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • trouble allélique: dystrophie musculaire scapulo with a retarder mentale & cardiomyopathie létale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LAMP-2 protéine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Type de la protéine 1 de la membrane: 3 domaines; Luminal, transmembranaire, cytoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Lysosomales. Coats côté intérieur de la membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Hautement glycosylée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • 3 isoformes: Lysosomales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • LAMP-2A: Ubiquitous
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • autophagie Chaperone médiée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Les Protéines oxydées
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Augmentation pendentif la famine
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • LAMP-2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • cardiaque & Muscle squelettique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • macroautophagie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • LAMP-2C.
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • LAMP-2 déficit: Affecte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • autophagie Chaperone médiée
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • lysosomale biogenèse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Lysosome-autophagosome fusion
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Mouvement lysosomale le temps des microtubules
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • clinic 29
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Âge: Infantile au 2ème décennie; Enfance, plus commune; Apparitions moyenne de 13 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Souvent doux: Tous les patients RESTENT ambulatoires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Distribution: Symmetric; Ceinture d’épaule & Cou; proximal &# 177; distale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • De Fréquence: La Plupart des patients; 85%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • sans Fatigabilité Faiblesse fixe: 10%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Wasting: 15%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Monophasique tombe faiblesse post-opératoire: 1 patient, un 84
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Cardiomyopathie (près de 100%) 72
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Symptômes: Douleur thoracique, Palpitations, Syncope, arrêt cardiaque.
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Hypertrophique: Concentric; Altération de la fonction LV; Thick IV septum & Paroi postérieure
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • non dysfonctionnement systolique ventriculaire gauche, la fraction d’éjection
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      25%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • l’Elargissement de la cavité ventriculaire gauche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Traitement: Pacemaker ous transplantation cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • EKG
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Anomalies Dans 100%: Arythmie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • préexcitation ventriculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Wolff-Parkinson-White; Intervalles tribunaux PR; Haute tension précordiale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Échocardiographie: Concentric hypertrophie ventriculaire gauche
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Pronostiquer: Pauvre
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Progression de l’insuffisance cardiaque en phase de terminale à l’âge adulte
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Mort subite
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Retarder mentale: 80%; Doux OÜ absent Dans 40%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Hépatomégalie: 35%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • déformations du pied: 38% des hommes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • rétinopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La perte de pigment Dans l’épithélium pigmentaire rétinien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Réduction de l’acuité visuelle: Doux
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Cours
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • CERTAINS avec la mort en 2e-5e Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Cause du Décès: insuffisance cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Sérum CK
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Haut Dans la Plupart (4x à 35x normal, 300 à 3000)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Also normale (10% à 20%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Les patients PEUVENT Presenter juin grande CK asymptomatique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • EMG myopathique (100%); Myotonie (30%); L’activité spontanée (30%)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • essais de conduction nerveuse de: normalien
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • EEG: anomalies bénignes Dans 28%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Les enzymes hépatiques: Haute
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • CNS: brain IRM normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Muscle pathologie
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Autophagique: contain enzymes Lysosomales
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Cytoplasmique: petits granulés de basophiles solides
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Histochimie: acide phosphatase, non Spécifique estérase & coloration acétylcholinestérase
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Immunocytochimie: Colorer verser dystrophine; laminine; limp-1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Ultrastructure: vacuoles des particules contiennent de glycogène & les débris cytoplasmique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Présent Chez les hommes & Femelles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Myopathie: Variation de la taille des fibres Musculaires
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Glycogène. Augmentation ous amount normale; gratuit & Liée à membrane
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Lampe-2 coloration des Protéines: Absent with la Plupart des mutations; LAMP-résiduelle Rarement 2A isoforme
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Coeur: Fibrose; vacuoles intracytoplasmiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • syndrome Danon: Variant with la faiblesse précoce, Mais pas de retard 55
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Mutation: Gly384Arg
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Age: Enfance au 4ème ous 5ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Leg faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • La faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Jambes: gt; Distal proximal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Bras
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Visage
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Apnée du sommeil
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • gynécomastie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • patients CERTAINS: Cardiaque
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Maladie du sinus
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • La fibrillation auriculaire
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Maladie cardiaque: Arythmies
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Une faiblesse
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Pathologie: Muscle
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vacuoles autophagiques
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Glycogène: Augmentation
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LAMP-2: coloration normale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Femelles Porteuses: Variant
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • La Frequence
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • gt; 70% des porteurs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Tous Ont fini par ECG anormal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Clinique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        • Début
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Âge: 12 à 53 ans
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Cardiaques Signes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • Faiblesse: 33%; membre proximal & Cou
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          • cardiomyopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • gt dilatée; hypertrophique
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • Arythmie: Pacemaker Dans 17%
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            • rétinopathie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Changements pigmentaires: Peripheral
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Électrorétinogramme: Abnormal
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Champs visuels: Peut-être la région centrale anormale
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Cours: CERTAINS avec la mort en 4ème & 5ème Décennie
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              • Laboratoire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • Sérum CK: 76-643
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                • La biopsie musculaire
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • vacuoles
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • LAMP-2 coloration: Absent ous Réduit
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • Traitement: La transplantation cardiaque ous pacemaker
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  • syndrome Danon: Variant
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    • Myofibrillaire (Desmin -Stockage) Myopathies 3. 11

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • pyelectasis_4 rénale légère

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Q. A 32 ans, gravida 1 par 0 present Pour Une échographie de routine à la gestation de 21 semaines. L’échographie montre pelviectasis unilatérale (Figure 1). Quelle is la définition de…

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • pyelectasis_3 rénale légère

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        REV CHIL Obstet la gynécologie 2004; 69 (6): 476-482 Diagn stico y manejo de la pielectasia foetal Manuel Orellana R. 1. Paulina Baquedano D. 2. Jorge Carvajal C. Ph.D. 1 1 Departamento de…

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • dilatation de l’oreillette gauche, la chambre gauche de coeur élargie.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        dilatation de l’oreillette gauche 2. Murray JG, Brown AL, Anagnostou EA et al. Elargissement de la bifurcation trachéale sur les radiographies de la poitrine: valeur en tant que signe de…

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Fonction rénale Tests – procédure …

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        tests de la fonction rénale Définition tests de la fonction rénale est un terme collectif pour une variété de tests et de procédures individuelles qui peuvent être faites pour évaluer dans…

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      • Discussion médicale, rénale calyceal kyste.

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Dr. Debasis Maity Héritable Q autosomique dominante PKD (variété adulte) maladie kystique médullaire Hypoplasie Maladie Glomerulocystic familiale Plusieurs syndromes malformatifs avec kystes…

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Laisser un commentaire