disorders_11 de la peau humaine

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Troubles génétiques

Résumé

Les gènes sont les blocs de construction de l’hérédité. Ils sont transmis des parents aux enfants. Ils détiennent l’ADN, les instructions pour fabriquer des protéines. Les protéines font la plupart des travaux dans les cellules. Ils se déplacent les molécules d’un endroit à un autre, construire des structures, décomposer les toxines, et faire beaucoup d’autres travaux d’entretien.

Parfois, il y a une mutation, un changement dans un ou plusieurs gènes. La mutation modifie les instructions du gène pour la fabrication d’une protéine, de sorte que la protéine ne fonctionne pas correctement ou est manquant complètement. Cela peut provoquer une maladie appelée une maladie génétique.

Vous pouvez hériter d’une mutation du gène de l’un ou des deux parents. Une mutation peut également se produire au cours de votre vie.

Il existe trois types de troubles génétiques:

  • troubles monogéniques, où une mutation affecte un gène. L’anémie falciforme est un exemple.
  • troubles chromosomiques, où les chromosomes (ou parties de chromosomes) sont manquants ou modifiés. Les chromosomes sont les structures qui maintiennent nos gènes. Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique.
  • des troubles complexes, où il y a des mutations dans deux gènes ou plus. Souvent, votre style de vie et l’environnement jouent également un rôle. Le cancer du côlon est un exemple.

Les tests génétiques sur le sang et d’autres tissus peuvent identifier des troubles génétiques.

NIH: National Library of Medicine

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